风湿免疫疾病确诊难,风湿免疫科疾病科普

风湿性疾病是泛指影响骨、关节及其周围软组织，如肌肉、滑囊、肌腱、筋膜、神经等的一组疾病。

一、弥漫性结缔组织病

常见疾病：类风湿性关节炎、红斑狼疮、硬皮病、多肌炎、皮肌炎、干燥综合征、重叠综合征、血管炎等

结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累（即皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累），病程长，病情复杂，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表现。

针对自身抗原的自身抗体是包括系统性红斑狼疮、硬皮病、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、某些肿瘤及副肿瘤综合征等在内的许多疾病的特征。其中一些自身抗体是疾病的特异性标记物，它们的抗原如核小体、核仁、小核核糖核蛋白（snRNPs）、着丝点抗原、线粒体和异质核糖核蛋白（hn-RNP）等细胞内大分子复合物或颗粒。B细胞过度活跃，T细胞功能异常和HLA易感性等多种因素都可能诱发自身抗体。类风湿因子常为阳性，滴度常增高，血沉常增快，部分患者有弥漫的高丙球蛋白血症。部分患者血清补体有轻度到中度减少。有活动性肌炎时血清肌酸激酶和醛缩酶通常增高。部分患者有中度贫血与白细胞计数减少。有临床意义的Coombs试验阳性的溶血性贫血与血小板减少常见于系统性红斑狼疮。肾小球肾炎患者尿常规可查到血尿、管型和蛋白。

二、脊柱关节病

强直性脊柱炎、Reiter综合征、银屑病关节炎、未分化脊柱关节病等

脊柱关节炎的炎症过程发生在韧带附着于骨的起止点位置，这不同于有许多临床和放射学证据的类风湿关节炎。脊柱关节炎最初的炎症过程的主要靶点出现在起止点、软骨和较小范围的滑膜，随着新骨在纤维瘢痕组织上的形成，炎症过程有自愈的倾向，导致关节强直和中轴与外周关节不可逆的骨化

脊柱关节炎中强直性脊柱炎和银屑病关节炎脊柱病型以中轴受累为主。广义的中轴范围应该是指从骨盆到颈椎，其中包括髋关节；狭义的中轴受累主要指累及到颈、胸、腰椎和骶髂关节。中轴脊柱炎包括骨关节、韧带肌腱和附着点炎等。

中轴受累包括早期和晚期，早期主要表现为炎性腰背痛，但放射线上还未表现出骶髂关节炎的表现，这部分患者通常在临床上容易被漏诊或误诊。晚期的临床表现非常明显，包括骶髂关节炎、脊柱部分或全程受累、病人体型体态变化、活动受限、影像学变化，容易被临床确诊，但即使被临床正确地诊断，其治疗往往也错过了最佳的治疗期，或者患者已经出现了功能受限或残疾。因此要重视强直性脊柱炎早期中轴受累的诊断和治疗，从而尽早控制病情

（1）交替性臀部疼痛

这是强直性脊柱炎患者最常见的早期症状。表现为一侧臀部或髋部疼痛，较为明显，重者可导致髋部活动受限，不敢行走，经过治疗一段时间后可好转，但可反复发作，并可出现双侧交替发作。因为骶髂关节位于臀的深部，这些症状正是骶髂关节或髋关节炎症所导致。尽管强直性脊柱炎患者和机械性腰痛患者都有可能出现臀部疼痛，但是强直性脊柱炎患者更特异性的是表现为先是一侧臀部疼痛起病，逐渐交替性臀部疼痛。

（2）炎性腰背痛

脊柱关节炎患者的腰背痛常常隐匿性起病，起始部位位于腰臀部区域，渐向背部发展，常在后半夜较为明显，并伴有明显僵硬感，可导致夜间翻身困难，且在清晨起床时腰背部明显僵硬，需活动后方改善。这种晨僵的持续时间与患者的病情轻重有关，轻者数分钟可缓解，重者不仅持续时间长达数小时甚至全天。这种炎性腰背痛是脊柱椎小关节炎症、附着点炎的外在表现。炎性腰背痛是强直性脊柱炎最具有标志性的特点之一，作为筛选和鉴别那些慢性腰背痛的患者是否是中轴受累的脊柱关节炎的有力工具。下列5个参数能更好地解释炎性腰背痛，包括：①活动后症状改善；②夜间痛；③隐匿性起病；④40岁以前发病；⑤休息后症状无改善。如果患者慢性腰背痛3个月，并且符合上面5条中的至少4条，即考虑为炎性腰背痛。

（3）前胸壁疼痛

脊柱关节炎患者常常出现前胸壁周围疼痛，重者可有胸锁关节肿胀，这是由于胸骨柄关节、胸锁关节和肋胸关节炎所致，炎症逐渐发展，可导致患者的胸廓活动度下降，因此，大多数强直性脊柱炎的分类诊断标准都包含有扩胸度受限。

（4）脊柱强直

强直性脊柱炎和银屑病关节炎脊柱病型的疾病晚期都会出现脊柱强直。主要是由于椎体韧带、椎骨肋骨和胸肋关节的骨化所致，常常导致脊柱的活动度受损，并增加了骨折的风险。强直性脊柱炎的晚期，可见广泛的椎旁软组织钙化，韧带条状或带状骨化，椎体骨侵蚀常导致跨越于椎间盘边缘的骨质增生，称之为韧带骨赘，是椎间盘纤维环本身骨化的表现，广泛的韧带骨赘形成后，则呈现典型的“竹节状脊柱”。银屑病关节炎脊柱病型则常表现为不对称的韧带骨赘形成，椎旁骨化，其特点是相邻的椎体的中部之间韧带骨化形成骨桥，并呈不对称分布。

脊柱关节炎侵犯中轴（脊柱）关节以外，外周关节受累也是常见的表现。通常意义下的外周关节，包括除脊柱（中轴关节）以外的所有关节，对于强直性脊柱炎患者的肩、髋关节究竟是隶属于外周还是中轴关节，目前仍存在诸多争议。很多脊柱关节炎患者病程中先出现外周关节肿痛，经过数年后才出现腰背痛症状，这些患者极易被误诊为其他类型的关节炎而不能得到及时、正确的治疗，从而延误患者治疗，甚至造成患者的残疾。脊柱关节炎外周关节发病率的高低与患者年龄有关，呈现发病年龄越小，外周关节受累越明显，致残性越高的特点[6]。

强直性脊柱炎外周关节受累主要特点为：下肢关节（膝、踝关节）多于上肢关节、单/寡关节受累多于多关节受累、不对称多于对称。与类风湿关节炎不同的是，除髋关节以外，膝和其他关节的关节炎或关节痛症状多为间歇性的，临床症状较轻，X线检查主要以关节周围软组织肿胀为主，很少能发现骨质破坏的影像学证据，在关节镜下常常可以看到不同程度的滑膜增生及炎性渗出，很少或罕见出现受累关节骨质侵蚀、破坏及关节残毁的严重后果。

银屑病关节炎则可以累及手远端指间关节，此点与类风湿关节炎常累及手近端指间关节不同，其关节受累有时较重，可以出现类似类风湿关节炎样的骨质侵蚀、破坏，此点又与其他类型的脊柱关节炎不同

附着点炎是脊柱关节炎的特征性病变，其他疾病较少出现。在脊柱，附着点炎可见于滑囊和韧带的附着处，也见于椎间盘、肋椎关节和肋横突关节，脊柱关节的疼痛、僵硬和活动度受限多源自附着点炎。附着点炎也累及很多中轴外部位，表现为相应部位的局部肿痛，常见部位有：足跟部（包括跟底或跟腱部位）、膝关节周边的局部肿痛、坐骨结节、髂前上嵴、耻骨联合以及肋骨软骨连接处

作为一种慢性系统性炎性疾病，脊柱关节炎常常伴随着皮肤、粘膜等脏器受累表现

（1）银屑病：银屑病皮疹多先于银屑病关节炎出现，亦有少数患者先出现关节炎，而后出现皮疹。皮肤银屑病变好发于头皮及四肢伸侧，尤其肘、膝部位，呈散发或泛发分布，要特别注意隐藏部位的皮损，如：头发、会阴、臀部、脐等；皮疹表现为丘疹或斑块，圆形或不规则形，表面有丰富的银白色鳞屑，去除鳞屑后为发亮的薄膜，去除薄膜可见点状出血，该特征对于银屑病具有诊断意义。存在银屑病是与其他炎性关节炎的重要区别，皮肤病变严重性和关节炎严重程度无直接关系，仅35%两者相关[

（2）指甲病变：约80%的银屑病关节炎患者存在指（趾）甲病变，而无关节炎的银屑病患者指（趾）甲病变发生率仅为20%，因此指（趾）甲病变是银屑病关节炎的特征。常见表现为顶针样凹陷，炎症远端指间关节的指甲有多发性凹陷是银屑病关节炎的特征性变化。其他有甲板增厚、浑浊，色泽发乌或有白甲，表面高低不平，有横沟及纵嵴，常有甲下角质增生，重者可有甲剥离，有时形成匙型甲。

（3）溢脓性皮肤角化病：溢脓性皮肤角化病是病变皮肤的过度角化。指皮肤病变开始表现为在红斑基础上的囊泡，进而发展为斑疹、丘疹及结节，通常无触痛，相互可以融合成簇，破溃后皮肤角化形成一层很厚的痂。主要分布于足底，也可发生于手掌、阴囊等部位。病变皮疹外观常常难以与银屑病皮疹相鉴别，此外，患者常常出现指、趾甲板病变，如指甲增厚、混浊，营养不良、甲下过度角化，甚至指甲脱落。

（4）结节性红斑：结节性红斑是一种易发于小腿伸侧的急性发病的红色或紫红色疼痛性炎性结节，皮损突然发生，一般双侧对称，自蚕豆至核桃大不等，数目达10个或更多，自觉疼痛或压痛，中等硬度。3～4周后结节逐渐消退，留暂时色素沉着。该皮损也可见于大腿、上臂伸侧等处[11]。

（5）结膜炎：结膜炎是反应性关节炎最常见的眼部并发症，在其它类型的脊柱关节炎中并不多见。患者通常主要表现为单侧或双侧受累，眼睛的充血、流泪，出现黏液脓性分泌物伴有结膜表面的乳头状突起，这一点很容易与其它类型的感染性结膜炎或“红眼病”相混淆，症状多在2-7天消退。

（6）漩涡状龟头炎：通常是指龟头、尿道口附近出现的无痛性浅表潮湿的溃疡，表面多潮湿，开始为小的水疱，周围充血症状不明显，偶尔浅表溃疡可融合成匐行性斑状，覆盖整个龟头，明显发红而触痛不明显，有时包皮内侧、阴茎及阴囊均可受累。多见于反应性关节炎患者。

（7）口腔溃疡：主要出现在颊粘膜和舌体的浅表性溃疡，初期为小水疱，分部在上颚、牙龈、舌体和面颊部，病程多呈现一过性，通常没有疼痛等不适症状，容易被忽略。在反应性关节炎以及合并肠道病变的脊柱关节炎患者更加多见。

（8）肠炎：溃疡性结肠炎和克罗恩病伴发的关节炎称为炎性肠病性关节炎。而大约有6%以上的强直性脊柱炎患者合并有肉眼或显微镜下可见的肠道粘膜炎症。炎症部位主要分布在回肠，偶尔也会有镜下结肠炎的报道。

（1）全身症状：反应性关节炎较常出现中高度发热，而其他类型脊柱关节炎在病情较重时常出现低至中等度发热。病情较重时体重减轻、贫血和全身乏力亦较为常见。

（2）其他器官受累表现：色素膜炎是脊柱关节炎最常合并的眼部损害，文献报道，约25%的患者可发生眼色素膜炎等。强直性脊柱炎心脏受累的常见表现包括心脏瓣膜功能不全（主动脉瓣和二尖瓣反流）、不同程度的心脏传导系统功能异常和左心室功能不全。由于胸椎强直、肋椎及胸肋关节的炎症，使得胸廓扩张受限。强直性脊柱炎最常见的肺胸膜受累是双上肺的纤维化病变，发生率可达1.3%~30%。进展期的强直性脊柱炎出现脊柱骨折并非罕见。强直性脊柱炎的肾脏病变最常见的是继发淀粉样变性。IgA肾病在强直性脊柱炎不常见。其它常见的肾脏表现包括系膜增殖性肾小球肾炎

强直性脊柱炎患者中HLA-B27基因阳性率为90%~95%，但人群中HLA-B27阳性者仅有约10%患强直性脊柱炎，因此，尽管HLA-B27检查对于强直性脊柱炎具有高度特异性和敏感性，但HLA-B27检测结果既不能作为诊断依据，也不能预见患者的预后，只能增加诊断的可能性。

活动期患者可见血沉(ESR)增快,C反应蛋白(CRP)增高、血小板增多及轻度贫血。类风湿因子(RF)阴性和免疫球蛋白轻度升高。

X线表现对强直性脊柱炎具有诊断意义。强直性脊柱炎最早的变化发生在骶髂关节。该处的X线片显示软骨下骨缘模糊,骨质糜烂,关节间隙模糊,骨密度增高及关节融合。通常按X线片骶髂关节炎的病变程度分为5级:0级为正常;Ⅰ级可疑;Ⅱ级有轻度骶髂关节炎;Ⅲ级有中度骶髂关节炎;Ⅳ级为关节融合强直。图1显示骶髂关节Ⅲ级病变。

对于临床可疑病例,而X线片尚未显示明确的或Ⅱ级以上的双侧骶髂关节炎改变者,应该采用计算机断层(CT)检查。该技术的优点还在于假阳性少。但是,由于骶髂关节解剖学的上部为韧带,因其附着引起影像学上的关节间隙不规则和增宽,给判断带来困难。另外,类似于关节间隙狭窄和糜烂的骶髂关节髂骨部分的软骨下老化是一自然现象,不应该视为异常。见图2。

磁共振成像技术(MRI)对于骶髂关节炎症以及脊柱炎症的判断价值要优于CT，只有MRI检查能够显示强直性脊柱炎骶髂关节炎0级病变，MRI的优势在于通过观察强直性脊柱炎骶髂关节滑膜软骨和关节面下骨的形态和信号改变，达到早期发现和诊断强直性脊柱炎的目的。见图3.

脊柱的X线片表现有椎体骨质疏松和方形变,椎小关节模糊,椎旁韧带钙化以及骨桥形成。晚期广泛而严重的骨化性骨桥表现称为“竹节样脊柱”，见图4。耻骨联合、坐骨结节和肌腱附着点(如跟骨)的骨质糜烂,伴邻近骨质的反应性硬化及绒毛状改变，可出现新骨形成，这些主要是附着点炎的放射学表现，和骶髂关节炎可以（或不）同时出现于脊柱关节炎患者。

骶髂关节炎的发现对强直性脊柱炎的影像学诊断具有重要作用，因此，临床上应首选拍摄X线骶髂关节正位片及腰椎正侧位片；并依据不同的临床表现选择胸部正位片或其它相关部位的X线检查。但因骶髂关节炎常于强直性脊柱炎发病后数月乃至数年后始能发现阳性X线征象，最早也需发病3年后才能出现韧带骨化，因此，对可疑病例应于X线检查后选择骶髂关节高分辨率CT扫描或MRI检查，并可同时行腰椎MRI检查。目前，对于早期骶髂关节病变的检出，通常采用高分辨率CT或MR扫描。

肌肉骨骼超声逐渐成为炎性关节炎的评估的有力成像方法，在脊柱关节炎肌腱端炎、滑膜炎、滑囊炎及囊肿、骨与软骨病变等方面的判断，以及对脊柱关节炎疾病活动性、预后及治疗效果等方面的评估上均有其独特的优势。

三、退行性变

骨关节炎(原发性、继发性)

1.颈椎退行性病变

颈项部有强硬的感觉、活动受限、颈部活动有弹响声，疼痛常向肩部和上肢放射，手和手指有麻木、触电样感觉，可因颈部活动到某个角度而加重。不同的病变累及不同部位，出现不同的症状，严重者可压迫颈髓导致瘫痪。

颈椎某些类型还会引起颈性眩晕、颈椎病性高血压、心脑血管疾病、胃炎、心绞痛、吞咽困难等。

2.腰椎退行性病变

以腰三、腰四最为常见。临床上常出现腰椎及腰部软组织酸痛、胀痛、僵硬与疲乏感，甚至弯腰受限。如邻近的神经根受压，可引起相应的症状，出现局部疼痛、发僵、后根神经痛、麻木等。如压迫坐骨神经可引起坐骨神经炎，出现患肢放射性麻痛、灼痛、抽痛、串痛、向整个下肢放射，导致椎管狭窄时可出现间歇跛行。

3.膝关节退行性病变

起病缓慢者膝关节疼痛不严重，可持续性隐痛，气温降低时疼痛加重，与气候变化有关，晨起后开始活动，长时间行走，剧烈运动或久坐起立开始走时膝关节疼痛僵硬，稍活动后好转，上、下楼困难，下楼时膝关节发软，易摔倒。蹲起时疼痛，僵硬，严重时，关节酸痛胀痛，跛行，关节功能受限，以下蹲最为明显，伸屈活动有弹响声，部分患者可见关节积液，局部有明显肿胀、压痛现象，合并风湿病者关节红肿、畸形。

1.血化验检查

血常规、血沉、C-反应蛋白、抗链“O”、类风湿因子等化验检查，一般都在正常范围，少数炎症严重者，血沉和C-反应蛋白可轻度升高。

2.滑液检查

受累关节如伴发滑膜炎可出现滑液量增多。典型者清晰、黏稠、细胞数不高，多为单核细胞。可见软骨或骨碎片颗粒，软骨碎片中可见软骨细胞。

3.关节镜检查

能清楚观察关节软骨及其周围组织，但由于本检查属于创伤性检查，可能伴发感染或出血等不良反应，且费用较高，不作为常规检查。

4.X线平片

早期阶段，X线片大多正常，中晚期可见关节间隙不对称性狭窄、关节面下骨硬化和变形、关节边缘骨赘形成，关节面下囊性变和关节腔游离体等。X线片可分为五级。0级：无改变；1级：轻微骨赘；2级：明显骨赘，关节间隙正常；3级：骨赘外关节间隙中度狭窄；4级：骨赘外关节间隙严重狭窄，伴软骨下骨硬化。

5.其他

随着影像学新技术如微焦摄影；CT、磁共振和三维重建等的应用，除对骨关节炎的诊断有帮助外，对详细了解骨关节炎的病变进展及药物疗效都有参考价值。

四、与代谢和内分泌相关的风湿病

痛风、假性痛风、马方综合征、免疫缺陷病等

五、和感染相关的风湿病

反应性关节炎、风湿热等

患者大多有关节病变和症状，可高达70%～80%，约50%仅有疼痛，严重者有红、肿、热、痛及功能受损等全面炎症表现；常多关节受累。侵及关节大小视病种而有不同。 　　感染相关性风湿病可侵犯多系统，许多疾病的病理多有重叠，症状相似，如MCTD（混合型结缔组织病）为这种表现的典型。 　　血清内出现多种抗体及免疫复合物（CIC），并可沉积于组织（皮肤、滑膜）或器官（肾、肝），导致不同表现，常出现雷诺现象。

1.全面检查 　　（1）常规检查：血、尿、便；血沉；C-反应蛋白（CRP），全面生化检查（肝功能，肾功能，肌酶谱等）。 　　（2）血清学检查 　　1）一般检查：类风湿因子（RF），C3，C4，CH50，CIC，IgG，IgA，IgM，IgE。 　　2）特殊检查：①抗核抗体谱对风湿性疾病的诊断与鉴别诊断具有很重要的意义。一般先做抗核抗体（ANA），如效价1:40，进一步检查其他项目；②其他：如抗角蛋白抗体(AKA)，抗组蛋白抗体(Anti-histoneantibody)，抗磷脂抗体，抗核周因子(ANCA)等。 　　（3）关节液检查：新鲜的关节液作常规培养，血清学及免疫学检查。 　　2.影像学检查 　　（1）X线平片：一般常用正、侧位，大小关节皆可，四肢，肩，脊柱，骶髂各关节；根据不同疾病及部位，对骨骼受损或增生病变一般显示清楚，但由于影像重叠，早期细小病变不易看清；对滑膜，关节囊，软骨，半月板，韧带则不显示。 　　（2）计算机体层显像(CT)：可以在一个横断面上准确的显示不同组织密度的微小差异，是观察骨关节及软组织细小病变的较理想的检查方法。 　　（3）磁共振成像(MRI)：对骨关节及软组织病变，具有比X线，CT更高的分辨率，对软组织显像优于CT。多用于观察骨、软骨、半月板、筋膜。 　　（4）造影：①关节造影：一般用过滤空气或有机碘溶液，也可同时使用两种。可显示关节软骨，半月板，滑膜和韧带等结构。对关节内病变的诊断有帮助，多用于四肢大关节，现已少用；②血管造影：分为动脉造影和静脉造影，必要时使用。 　　（5）关节镜检查：可以直接观察关节内各种组织的病变，特别对滑膜炎的诊断和鉴别诊断有意义。必要时可取滑膜活检和手术治疗。 　　（6）活体组织检查：诊断困难的病例，可以协助确诊。有时还要作免疫组化染色。 　　（7）放射性核素骨扫描：对鉴别骨瘤(原发或继发性)，骨髓瘤有助。 　　（8）超声波检查：可以判断关节囊，软骨，滑膜厚度，积液情况。

六、肿瘤相关性风湿病

A、原发性(滑膜瘤、滑膜肉瘤等)B、继发性(多发性骨髓瘤、转移瘤等)

七、神经血管疾病

神经性关节病、压迫性神经病变(周围神经受压、神经根受压等)、雷诺病等

八、骨与软骨病变

骨质疏松、骨软化、肥大性骨关节病、弥漫性原发性骨肥厚、骨炎等

九、非关节性风湿病

关节周围病变、椎间盘病变、特发性腰痛、其他痛综合征(如精神性风湿病)等

十、其他有关节症状的疾病

周期性风湿热、间歇性关节积液、药物相关的风湿综合征、慢性活动性肝炎等

以上涵盖了风湿免疫疾病大多数的病症，可以给未确诊的小伙伴们提供一个就诊参考，在难以确诊情况下，可以酌情跟医生沟通是否有个范围以便更好的检查诊断。

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