地中海贫血,你了解吗不容忽视的遗传性疾病
你知道地中海贫血吗？
地中海贫血（简称地贫）是我国长江以南地区（如广东、广西等）最常见、危害最大的遗传性疾病，人群发生率高达10%以上，然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。
PART.1什么是地中海贫血？地中海贫血（以下简称地贫），是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。
PART.2地中海贫血有哪些症状？地中海贫血分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。
轻度地贫
表现为无症状或者轻度贫血，脾不大或轻度大。轻度地贫容易被忽略，多数是在重型患者家族调查时候被发现。
中度地贫
多于幼童时期出现症状，其症状表现为中度贫血，脾脏轻或者中度大，黄疽可有可无，骨胳改变较轻。
重型α地贫
又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。PART.3地中海贫血是怎么来的？地中海贫血是由基因缺陷导致的。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因：一组来自父亲，另一组来自母亲。
如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。
比如说夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50％是正常小孩，25％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
PART.4地中海贫血该如何治疗a.轻型患者一般不需要进行治疗；b.中间型及重型患者需进行高量的输血治疗，同时进行去铁治疗，以避免由于过多红细胞输注体内引起的铁沉积；c.重型患者也可采取异基因造血干细胞移植法，但该法存在风险且价格昂贵。PART.5该如何防护地中海贫血？有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20％以上。
由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚，从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续，殊不知也埋下了很多隐患，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。
如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检，就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而，很多年轻人可能没有这样做，其后果就是生下来了地中海贫血的孩子，这种后果并不是几百元钱能解决的，带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用，一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。
因此，年轻的朋友们，为了确保您爱情的升华，确保婚后家庭的幸福和美满，确保生出一个健康的婴儿，请您最好做婚前检查。
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