世界地贫日预防和及早发现可怕的地贫
一个小生命的到来，是一个家庭最大的惊喜，我们的爸爸妈妈每一天都充满期待和喜悦，盼望着宝宝来到他们的怀抱中，此时，宝宝的健康就是他们最大的牵挂。
为了孕育一个健康的宝宝，我们一定要认识一个叫作“地中海贫血”的坏蛋，地中海贫血是很多家庭闻之色变的一种基因疾病，重型患者出生后即死亡，或者需要终生治疗，永远无法摆脱疾病的折磨，所以，医生会建议我们做好婚前孕前的地中海贫血筛查。地中海贫血如此可怕，我们应当怎么办呢？今天就让我们来好好认识一下地中海贫血，以及怎么样“对付”它！
什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α型地贫和β型地贫两类，又可分为轻型、中间型和重型。
地贫有哪些症状表现？01静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。
02中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危险，可能危及生命。
03重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔或腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的増长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；且容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年。
地贫与一般贫血有什么区别？贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的供氧而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
地贫会遗传吗？地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，会遗传，但不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携帯这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
地贫如何预防和及早发现？地贫虽难治但可防，开展婚前、孕前及产前优生检査，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。地贫预防釆取三级预防策略。
01一级预防及婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
02二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携帯者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
03三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
如何进行地贫筛查？多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型，通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。有重庆市生育保险和准生证的孕妇在我院孕检或产检时，地贫基因检测项目可享受免费，其余人员也可自费进行地贫基因检测。
孕妇为什么要做地贫筛查？95%以上的地贫患儿是由于遗传了父母携带的地贫基因引起的，父母是携带者，和正常人一样不发病，如果不做检查，无明显症状，难以发现胎儿的遗传风险。
●若夫妇二人都不是地贫基因携带者，生育地贫患儿的可能性极低。
●若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫携带者。
●若夫妇双方都是同型地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有25%的机会患上重型地贫，50%的机会是地贫基因携带者，25%的机会是正常的。
哪些孕妇需要做地贫产前诊断？地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
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