让爱无缺预防出生缺陷，预约健康宝宝
这个世界
如果有我们最想听到的哭声
那一定是新生命降临世界时呱呱余音：
感动、欣喜、期待……
最美好的事情
也莫过于此吧？
但是
敲黑板划重点
有数据显示
每年的出生缺陷儿数量高达80—万人，
大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，
其中，30%—40%缺陷儿在出生后死亡，
约40%将成为终生残疾。
这世界的瑶草琪花
可爱的宝贝还未有完全的意识欣赏她
便被卷入终生痛苦的漩涡中
中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残生缺疾的主要原因，严重的影响了出生人口素质。预防出生缺陷，不仅仅是临床医生的挑战，也是每一位孕妈们的责任。
如何预防出生缺陷
▼
妈妈怀胎十月，但宝宝从小小受精卵开始到出生，却是我们无法想象的一个漫长过程。所以，医院宝宝们的“守护神”忠告：宝宝出生缺陷的预防，必须无微不至，进行最严格的“层级”保护。具体有哪几级呢？和小编一起来看看~
1级进行婚前医学检查和孕前保健1、孕前4至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、孕前3个月接种风疹疫苗；
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
8、女性应避免接触有害物质。
2级孕早期保健1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕16至24周进行超声检查。
3级对新生儿筛查宝宝出生后很多麻麻都会以为世界从此就“光明”了，所以很容易忽略这一级的保护。然而最容易忽略的也是最重要的一环。新生儿疾病筛查是宝宝生后第一道健康安检，确保患病宝宝得到早期筛查、早期诊断、早期治疗。
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
预防出生缺陷贴心知识小科普
什么是唐氏综合征？唐氏综合征（DS）也称21-3体，俗称先天愚形，发生率占0.1%，是一种先天性染色体异常，由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS占80％。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。筛查高风险怎么办？
筛查不等于确诊，如果筛查高风险，应注意核实年龄、孕周、体重、单双胎等相关资料是否有误，务必进行遗传咨询。如需行介入性产前诊断，孕妇必需了解羊水穿刺的相关风险、局限性从而知情选择。
无创产前基因检测？
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
介入性产前诊断有几种方法？
医师会根据孕妇的孕期和不同的指征选择不同的穿刺方法。1、绒毛穿刺术：一般在孕10—13周+6天。2、羊水穿刺术：一般在孕18—23周+6天。3、脐带血穿刺术：一般在孕24周后。
羊膜腔穿刺术禁忌征有哪些？
1、先兆流产；2、有感染征象：术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；3、有出血倾向（血小板≤×/L，凝血功能检查有异常）；4、无医疗指证的胎儿性别鉴定；5、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；6、妊娠合并症及产科并发症等；7、其它原因医生认为不宜穿刺的。什么是地中海贫血？
地中海贫血，简称地贫，又称为海洋性贫血，是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡、引起无效造血和溶血性贫血。地贫的分型以α和β地贫最常见。地贫也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。全球约有3.5亿地贫基因携带者，我国长江以南各省为地贫高发区。年中央财政安排专项资金在广西壮族自治区、海南、云南、广东、贵州、江西、福建7个省作为实施地贫防控试点。什么是地中海贫血筛查阳性？1、血常规：MCV82fl和/或MCH27pg；2、血红蛋白分析：HbA2≥3.5%,和/或HbF增高；HbA2≤2.5%；3、出现异常血红蛋白区带，包括HbBart’s、HbH、HbCS等。出现以上检测中任何一项情况者，即判断地中海贫血初筛阳性，初筛阳性者建议进行地中海贫血基因诊断。地中海贫血产前诊断指征有哪些？
1、凡生育过重型地贫患儿、HbBart`s胎儿水肿综合征及HbH病患儿的孕妇；
2、夫妇双方均为轻型α－地贫基因携带者；3、夫妇一方为轻型α地贫携带者，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫携带者；夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。4、夫妇双方均为β地贫携带者。预防出生缺陷，生命健康起航小编
每一个新生命都是最无与伦比的种子，承载着粑粑麻麻们美丽的梦想，萌生着这个世界最美好的愿望，开启这个世界最真实的爱。而每个人都渴望得到爱，每个人，都期待“最完美无缺”的存在。“爱在起点”，“无缺”也在起点。或许，从他出生的那一刻起；或许，从他在妈妈的“摇篮”中踢踢打打开始；甚至，从一颗小小受精卵开始，他就应该得到最倾心的呵护。
孕前保健、孕早期检查、出生后保护……辛苦的，是为孩子倾尽心力的父母；努力的，医院这样千千万万个“无缺天使守护站”。
希望每一个宝宝，都可以最无忧地拥抱这个世界。每一个满怀期待的爸爸妈妈们，都可以放心快乐地拥抱他们的“希望”。（文/焦宗霞）
储存新生儿干细胞
——送给宝宝最珍贵的见面礼
银丰生物/银丰鼎诚生物技术有限公司
（长按识别图中健康四川nbsp大美医者投票开始台北买书买的不是书是