出生缺陷预防宣传1您知道地中海贫血吗
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地中海贫血=贫血吗？
说到地中海贫血，很多人都觉得仅仅是贫血而已，其实不然，贫血有很多种类，最常见的类型是缺铁性贫血，服用补铁的药物或者食物可以治愈，这也是大部分人所说的“贫血”；而地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一，是一种溶血性贫血，无法通过常规补铁治疗。
地中海贫血都有哪些表现呢？
地贫按照临床表现可以分为无症状携带者（静止型）、轻型、中间型及重型。前两型患者没有明显症状，不需要治疗。中间型地贫临床表现差异很大，有些仅仅为轻度贫血，有些则可能出现需输血的重度贫血症状，服用一些药物会出现急性溶血，甚至有生命危险。重型α地贫胎儿常在孕晚期出现死胎或在出生后马上死亡。重型β地贫患者一般3-6个月后出现逐渐加重的贫血，需要经常输血治疗维持生命，一般都不可能活到成年。
妻子地贫筛查结果正常，丈夫还要检查吗？
若妻子是静止型α地贫，丈夫是轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育中间型地贫的患儿，有可能出现严重贫血症状。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
妻子轻型地贫携带者，丈夫无贫血，宝宝没问题吗
这个问题的关键在于另一半的基因类型。假如夫妻一方地贫基因正常，或双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中间型地贫；假如夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，那宝宝有25％的机会为正常，50％的机会为基因携带者，另25％的机会为重型地中海贫血患者。
妻子有地中海贫血，孕期该注意些什么呢？
（1）不要盲目服用含铁质的药物，以免过量吸收铁质，应在铁蛋白监测下适量补铁。
（2）饮食均衡，少吃含铁质高的食物，如动物血、肝脏、猪肉、牛肉及菠菜、葡萄干等。
（3）适量运动。
（4）孕期定期检查。孕期由于特殊的生理状态，常会使原有贫血加重，导致妈妈易疲倦、免疫力降低，容易发生妊娠期高血压，严重的还会出现贫血性心脏病甚至心衰。贫血可造成胎盘供血供氧不足，引起胎儿发育迟缓、早产，还会增加宫内窘迫甚至死胎的风险。宝宝出生后免疫力低、患病率和死亡率都会增加。定期的检查，及时干预治疗，可以降低这些异常发生。
地中海贫血可以治愈吗？
目前还没有根治的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25％的患者能配型相合供者。而且治疗费用非常昂贵。因此进行婚检和孕期检查，防止重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
怎样知道自己有没有地中海贫血呢？
其实很简单，在婚检、孕检时扎扎手指头，查个血常规，就能发现地贫的“端倪”：如果出现MCV、MCH这两项指标降低，那么提示有可能为地中海贫血，需要进一步地贫筛查，并根据筛查结果进行相应基因诊断；如果夫妻一方确诊为地中海贫血，其另一半也需相应的基因诊断。确诊双方为同类型地贫基因携带者，孕妇腹中的胎儿必须进行产前基因诊断，检查出中重型地贫患儿。
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来源：湘潭市妇幼保健院订阅号往期内容回顾：
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