预防出生缺陷拿什么来拯救你,我的地贫宝宝
地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病。以广西、广东为主，人群发病率高达20%以上。地贫筛查成了婚检、产检的必查项目之一。很多家庭因为忽视了这个问题而懊恼不已，桂林的张女士，就是其中之一。
张女士原本有个幸福的家庭，她和丈夫育有一儿，每月所得基本能负担家庭日常开销，日子过的还算不错。三年前，张女士怀了二胎，产检的时候医生说，她和丈夫地贫筛查都是阳性，建议基因诊断，告知她宝宝有患重型地贫的风险，必要时需进行产前诊断。她不以为然，觉得医生是在危言耸听，毕竟自己和丈夫、儿子身体健康状况都良好，怎么会有问题。谁知，小女儿出生后几个月，频繁发烧和腹泻，生长缓慢，被诊断为重型β地贫，需反复输血，去铁治疗，如今已花光了家里所有积蓄。为了做干细胞移植，张女士冒险第三次怀孕，原本想通过脐带血来拯救女儿，无奈配型不成功，因家庭经济原因只能含泪引产，等待第四次怀孕……
与其等这样的悲剧发生，想尽办法去拯救患儿，不如防患于未然。
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即HbBart胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
地贫与一般贫血有什么区别？
一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
地贫离我们很远吗？
地贫是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南为甚。
什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？
静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫基因携带通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型α地贫：又称为巴氏水肿胎，四个基因均缺失，以致在胎儿期造成组织缺氧引起胎儿水肿症，胎儿出现重度贫血导致心力衰竭、肝脾肿大、黄疸、胎盘巨大且质脆，胎儿常早产，死胎或出生后半小时死亡，母亲可能会出现高血压、产后大出血等并发症。
重型β地贫：一般在出生时无症状，在出生后3-12个月开始发病，贫血进行性加重，出现面色苍白、发育不良、易骨折、多伴有黄疸。较长病程后，外观表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。一般发病年龄越早病情越严重，需要终生治疗，定期输血和除铁治疗，费用非常昂贵，如果得不到有效治疗，多于5岁前夭折。
地贫会传染吗？会遗传吗？
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
地贫遗传方式：
如果夫妻双方均不携带地贫基因，其子女不会携带地贫基因；
如果夫妻仅有一方携带地贫基因，其子女有50%的概率是正常孩子，50%的概率是地贫基因携带者；
如果夫妻双方都携带同类型地贫基因，其子女有1/4的概率患上重型地贫，有1/2的概率是携带者，有1/4的概率是正常。
地贫可以治愈吗？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。
因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。
若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以没有任何症状，但也需要接受地贫筛查；即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。
没有任何症状还要接受地贫筛查吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
为什么夫妇一方筛查结果正常，另一方还要进行地贫筛查？
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查。若夫妇双方都是静止型α地贫（除部分非缺失型α地贫外），地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。
如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。
目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿、PGD）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。
该如何预防和及早发现、治疗地贫？
地贫预防采取三级预防策略：
一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
地中海贫血防控惠民政策
地中海贫血防控惠民项目：免费地中海贫血基因诊断和地中海贫血产前诊断。
免费对象：免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为广西户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇。免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为广西户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。
免费标准：免费地贫基因诊断标准为元/对，其中自治区地贫专项资金补助元/对，中央转移支付经费补助元/对。免费地贫产前诊断标准为元/例，其中自治区地贫专项资金补助元/例，中央转移支付经费补助元/例。
免费方式：符合项目免费对象，凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续，医生开具《广西地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》，在《广西母子健康手册》注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。
温馨提示：广西服务对象在外省产前诊断机构进行地贫基因诊断和产前诊断，未获得补助的，可到女方户籍所在地的市级妇幼保健院（如女方为非广西户籍则到男方户籍所在地的市级妇幼保健院）领取补助。经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单可在国家卫生健康委员会网站查询。
如果夫妻双方同为轻型地贫，将有1/4可能子代为重型地贫。如果能在产前诊断时明确子代基因类型，对于重型地贫患儿，及时终止妊娠，将少一个家庭悲剧发生。
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