案例分享溶血性贫血G6PD缺乏症
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疾病概述
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，俗称蚕豆病，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。当机体进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉、某些药物或者母亲进食蚕豆后，母乳哺乳婴幼儿而引起红细胞破坏加速，产生的急性溶血性贫血。临床症状
蚕豆病的潜伏期2h至15d不等，一般为1d~2d临床症状因病情的严重程度而不同。①前驱症状：全身不适、头晕、倦怠、乏力、恶心、呕吐、腹痛、发热等；②急性血管内溶血性贫血表现：迅速出现面色苍黄、黄疸、尿色深或酱油尿色，部分病人肝脾肿大；③重症病例出现全身衰竭：重度贫血、嗜睡、休克、惊厥、昏迷、肾衰竭、心力衰竭。发病原因及机制
G-6-PD的基因突变是G6PD缺乏症的原因。G6PD的基因位于Xq28，由13个外显子和12个内含子组成，编码个氨基酸。目前全世界发现的G6PD基因突变已达种以上，中国人的G6PD基因突变类型有28种，其中最常见的是GT、GA、A95G。G6PD是催化磷酸戊糖途径的关键酶，它催化葡萄糖-6-磷酸转化为葡萄糖酸-6-磷酸内脂，在这个反应过程中伴随着NADP+的减少和NADPH的生成，NADPH是体内许多合成代谢的供氢体，可以维持过氧化氢酶（cataase，CAT）的活性、谷胱甘肽的还原状态（GSH）以保护细胞及细胞膜免受氧化剂的损害。蚕豆中含有多巴、多巴胺、蚕豆嘧啶类、异脲咪等类型氧化剂物质，当病人进食蚕豆、蚕豆制品后即可受到氧化物侵害，而病人体内G6PD缺乏，导致NADPH生成不足，CAT及GSH减少，造成红细胞膜发氧化损伤而致溶血。另外，一些氧化性药物也会引起溶血，如磺胺类、呋喃唑酮、抗疟药及樟脑丸等。诊断
目前诊断为蚕豆病的标准有以下几条：①符合溶血性贫血诊疗常规；②患儿有进食蚕豆或吸入蚕豆花粉史；③有急性溶血证据，如出现急性贫血、黄疸、血红蛋白尿等；④患儿实验室检查的结果显示其体内G6PD活性降低；⑤排除患有肝胆疾病及其他溶血性疾病的可能。对于临床高度怀疑建议对G6PD基因进行检测案例分享
患儿男，11年6月出生，临床诊断：1溶血性贫血(蚕豆病)2.脓毒血症3.心肌损害4.链球菌感染5.凝血功能异常。家属自述无家族病史，无近亲结婚史。重点