世界地贫日基因携带率达3,却有95父
年5月8日是第31个“世界地贫日”（世界地中海贫血日）。重庆人有3人是地贫基因携带者，然而，有约95%的父母不了解地贫，造成地贫患儿出生，这种不幸本可预防
地中海贫血，简称地贫，病例普遍见于地中海国家，中东及亚洲地区。地贫是全球分布最广、累积患病人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。
携带率、发病率虽不低，却被父母甚至医护人员所忽略
《中国地中海贫血防治蓝皮书（）》的数据显示，重庆每人中就有3人携带此基因（相比之下，母亲年龄35岁，唐氏征发病率为1/）。
然而，很多人对“地贫”防控存在“下一胎会健康”“自己很健康不用筛查”等典型认识误区。有统计表明，我国95.4％的父母不了解“地贫”，患者父母婚检率仅为69.1％，“地贫”基因检测仅8.1％。
不仅老百姓对“地贫”等出生缺陷认知程度低，就连一些医疗机构医护人员对于“地贫”防治常识也存在缺失，不能对育龄产妇做出正确指引，导致新生重型“地贫”患儿不断增加。
“地贫”治疗费用高，普通家庭难以负担
中型和重型“地贫”需要长期输血维持生命，造血干细胞移植是唯一能根治“地贫”的方法，但手术费用高达数十万元甚至上百万元。输血替代治疗需终生输血和使用去铁剂，治疗费用可达数百万。
北京师范大学中国公益研究院抽样调查显示，我国只有1％的患者寿命超过20岁，将近一半的“地贫”患儿不到5岁就夭折。
三级预防，从源头避免悲剧发生
中型和重型“地贫”需要长期治疗，是“看得见的危害”，隐患最大的其实是“隐形的地贫人群”，其生育重型“地贫”孩子的几率可高达25％。
遗传病的防控措施主要是实施人群的三级预防，“地贫”难治但可防，通过婚前、孕前和产前进行“地贫”基因筛查、产前诊断和干预，能有效地避免重型“地贫”儿的出生。
地贫常识一点通?
Q什么是地贫？
A地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”“珠蛋白合成障碍性贫血”。是由于基因缺陷使血红蛋白组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。地贫可分成α和β成两种类型。
Q地中海贫血有哪些症状？
A地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度：
轻度地贫：
患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，不需要治疗，不影响日常生活与工作。
中度地贫：
临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。某些情况会急性溶血，有生命危险。
重度贫血：
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征，可能会出现死胎，或出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽、鼻梁变扁等面容改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险。
Q地贫怎样遗传？会传染吗？
A由于地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，所以只有从具有此种基因的父母遗传给子女，而不会由别人传染而来。
Q地贫怎样治疗？
A地中海贫血是一种遗传病，目前没有研究出成熟基因治疗的方法。
而中重度“地贫”治疗有两种选择，一是输血替代治疗，即终生输血和使用去铁剂。二是造血干细胞移植，但费用高昂，有风险且只有少数能配型成功。
Q我国人群地贫哪些地高发？
A目前我国“地贫”基因携带者约万人，涉及近万家庭一亿人口，其中重型和中间型“地贫”患者约30万人且正以每年约10％的速度递增。
在我国地贫多发于广东、广西、海南、福建、四川、重庆、云南、贵州等地。广西基因携带率约为24.5％，广东约为16.8％，海南省约为7％。
Q需要做哪些检查来预防地贫？
A夫妻双方通过查血常规，血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为可疑，则须进行地贫基因检测来确诊。
Q哪些人需要做地贫基因检测？
A1)婚前、孕前、孕期夫妇、新生儿筛查，尤其适用于我国南方地贫高发区的人群；
2)临床检测结果疑似地贫的人群；
3)有地贫家族遗传史人群。
Q我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
A地贫是一种隐性基因遗传病，多数人是无症状携带者，或者症状非常轻微，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能排除。
Q夫妻双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？应该怎样做？
A地贫分为α和β成两种类型，如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕做产前诊断，中重度地贫患儿及时终止妊娠。
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