挽救花季少女感染科快速诊治危重肝病患者
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近期，我院感染科快速诊治危重罕见肝病，挽救了一名花季少女，经及时治疗，现患者病情明显好转。
黄某，女性，19岁，因”尿黄、身目黄染10天”于3月21日入院，入院查体：精神极差，皮肤、巩膜重度黄染，未见肝掌及蜘蛛痣，颈无抵抗，双上肢震颤，心肺未见明显异常，腹平软，肝脾肋下未及，肝区有叩痛，肠鸣音正常，查肝功能：总胆红素：umol/l（5.9-19），间接胆红素umol/（2-14），丙氨酸氨基转移酶U/L（0-40），天门冬氨酸氨基转移酶U/L（0-40），凝血功能：PT44.5S（11-16s），PTA17%（70-%），血红蛋白g/L，甲肝、乙肝、丙肝、戊肝：均阴性，CMV抗体阴性，EB抗体阴性，抗核抗体谱阴性，自身免疫性肝炎抗体阴性，入院后诊断：重度肝损害查因，患者存在严重的肝损害，伴有轻度贫血、神经系统症状，常规检查却未能提示发病原因。病情危重，而原因不明，次日感染科肝病组长杨建辉副主任医师带领团队，对该患者病情进行激烈组内讨论后，考虑应首先排查一种叫肝豆状核变性的罕见肝病，立即完善铜蓝蛋白检测，随后3月24日铜蓝蛋白结果：10.5mg/dl（16-45），最后诊断：肝豆状核变性（肝衰竭型），治疗组立即调整治疗方案，加强护肝、纠正凝血、排铜、支持对症等综合治疗，由于诊断快速、治疗及时，经20多天医护人员精心治疗，患者病情好转，目前情况稳定。
肝豆状变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点是铜代谢异常，导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积引起多样化的临床症状。本病罕见，发病率约1/10万，我国较少见，多见于儿童和青少年，尤以10～30岁为高发年龄组。临床上常表现为急性溶血性贫血、黄疸；也可以表现为急性肝功能衰竭，部分病例需要行肝移植。此类罕见病例的及时诊断和有效治疗，标志着我院肝病专业团队，又上了一个新的水平。
肝病门诊出诊表（门诊大楼2楼4区4室）
科室-
文\图：黄丽娟许增佳
编辑：吴珊
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