高尿酸血症治疗药拉布立酶
拉布立酶（rasburicase），为由来自曲霉菌DNA克隆的酿酒酵母基因工程突变菌株产生的重组尿酸氧化酶。于年6月在德国和英国首次上市。
简述：高尿酸血症是白血病和淋巴瘤及其治疗的一种常见并发症。对于骨髓增生性疾病或造血系统恶性肿瘤病人，核酸的分解代谢是恶性细胞群增加更新的结果，从而增加嘌呤的代谢，导致尿酸血浓度的增高。进而引发各类疾病。
高尿酸血症的标准预防或治疗方案为使用别嘌醇治疗，进行尿液碱化，水合和渗透性利尿。别嘌醇通过抑制黄嘌呤氧化酶阻滞尿酸形成，但会增加肾脏排泄尿酸前体(次黄嘌呤和黄嘌呤)的负荷。与次黄嘌呤不同，黄嘌呤在尿中比尿酸难溶。有时别嘌醇治疗的病人也可出现黄嘌呤肾病和结石。此外，对于病人体内存留的尿酸的排泄，使用别嘌醇治疗无效。
拉布立酶（rasburicase）是一种重组尿酸氧化酶。尿酸氧化酶可催化尿酸的氧化，形成尿囊素，后者为一种比较容易排泄的代谢物，其溶解度为尿酸的5-10倍。大部分哺乳动物体内均有内源性尿酸氧化酶，但人体则缺乏这种酶。在血液学肿瘤病人化疗初期使用拉布立酶可预防和治疗高尿酸血症，进而预防急性肾衰。临床研究证实，G6PD缺乏的患者服用拉布立酶时可能发生严重溶血，故美国食品药品监督管理局（FDA）推荐在使用该药时需进行G6PD基因的预检测。
检测对象：拉布立酶给药患者
样本要求：EDTA抗凝外周血
检测基因：G6PD
报告时间：收到样本后的3个工作日内
检测流程：
扩展阅读：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。年，世界卫生组织（WHO）根据酶活性缺乏程度和溶血的程度将G6PD缺乏症分为5个等级：I.酶活性严重缺乏，临床表现为慢性非球型细胞溶血性贫血；Ⅱ.酶活性严重缺乏（1-10%的酶活性），临床表现为急性溶血性贫血；Ⅲ.中等程度的酶活性缺乏（l0%-60%酶活性）；Ⅳ.酶活性在正常范围（60-%酶活性）；Ⅴ.酶活性高于正常（酶活性大于%）。G6PD缺乏症的分子基础为G6PD基因的突变导致生化表型的改变并产生临床症状。目前全世界已报道了多种G6PD基因突变型，大部分是单碱基改变的错义突变。综合大量的研究发现，G6PD基因外显子上的GT，GA及A95G是中国人群最常见的三种基因突变类型，有超过90％的酶缺乏患者是由于这3种突变引起的。
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