小夫妻竟双双确诊这种病医生提醒重视筛查
北京中科皮肤病医院 http://www.pfzhiliao.com/5月8日是第31个“世界地贫日”。近日，医院产前诊断中心门诊，产科医生鲁建央建议准妈妈笑笑做了“罕见病优生筛查”，在接受了基因检测筛查后，结果竟发现笑笑是静止型α地贫，缺失1个α基因。紧接着，笑笑的丈夫也接受了地贫基因的检测，结果竟然也发现是轻型α-地贫，缺失2个α基因。小两口得知这样的结果后瞬间吓傻了，肚子里的宝宝会遗传吗？鲁医生告诉他们，肚子里的宝宝有25%的可能性是中间型α-地贫，这类疾病表现为中度溶血性贫血，出生时无明显症状，逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等，但大部分患者发育正常，日常生活无明显影响，也不需要输血。鲁医生为小两口进行了详细的遗传咨询，笑笑通过羊水穿刺产前诊断提早知道宝宝的地贫风险。羊水穿刺的结果诊断胎儿为中间型α-地贫。结合多数中间型α-地贫患者发育正常，笑笑选择了继续妊娠。鲁建央表示，还好笑笑两口子的健康意识比较强，在孕早期及时通过罕见病优生筛查发现了胎儿的健康隐患。对于笑笑肚里宝宝这样的中间型地贫，是可以继续妊娠的，如果是重度地贫胎儿，则会建议终止妊娠。为什么孕妈们要