和性别相关的遗传病

假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症。它是一种X连锁隐性遗传疾病,主要是男孩发病,通常5岁左右发病。患上这种病的宝宝,动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,走起路来像小鸭子。严重的话,到10岁的时候可能就已不能行走了。郁闷的是,目前对于DMD还没有治疗的办法,唯一有效的预防途径,就是对高风险胎儿进行产前诊断,确诊后流产。色盲色盲是一种先天性、遗传性疾病,有色盲的人在日常生活中会有许多困扰。比如有许多工作不适合做,如参军、飞行员、司机、绘画等;有时还可能危及生命,比如开车遇到红绿灯,红绿色盲就危险了。也许你会发现,大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为基因携带者时,才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因携带者,男孩才可能不是色盲。所以,如果携带了这种致病基因,最好也在备孕前进行产前诊断。蚕豆病蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是最常见的一种遗传性酶缺乏病,如果患上了这种病,由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低,所以红细胞膜的稳定性就不好,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆,就容易发病。一般来说,9岁以下的小朋友容易发病,发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。因G6PD缺乏会诱发严重的急性溶血性贫血,因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾,或心功能衰竭,甚至死亡。由于危险系数较高,从优生优育的角度出发,我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病,通过母体遗传,男性发病率较高。血友病血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的,也是一种X连锁隐性遗传病。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,只要母亲是基因携带者的话,他们生出的儿子也有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会。一般如果遗传了血友病,很小的年纪就可能会发病了,会自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血后流血不止,危险性较高。基于男孩遗传血友病的概率要比女孩遗传的概率高,而且又是通过母体遗传,所以如果备孕的你碰巧是基因携带者的话,那么就请到正规的生殖中心进行产前诊断,保证宝宝的健康吧!









































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