罕见病诊疗指南之非典型溶血性尿
非典型溶血性尿毒症综合征
概述
溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征。由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者，称典型溶血性尿毒症综合征；其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征（atypicalhemolyticuremicsyndrome，aHUS）。主要病因为先天性或获得性补体旁路异常，特别是补体旁路调节蛋白的异常。
病因和流行病学
◆◆◆◆
aHUS的发病机制主要包括存在补体蛋白基因突变或补体蛋白抗体的易感个体，经触发事件（如感染或妊娠），引起补体替代途径不可抑制的持续激活，从而导致膜攻击复合物形成，进而导致肾脏内皮损伤、凝血级联活化和肾小动脉微血栓形成，继而引起微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭等临床表现。已知相关的致病基因包括补体旁路调节基因（如补体因子H、补体因子I或CD46）的功能丧失性突变，或效应基因（如补体因子B或C3）的功能获得性突变。在已知与aHUS相关的补体相关因子基因突变中，以补体因子H（患白癜风可以要孩子吗患白癜风可以要孩子吗