儿科历年真题必考知识点汇总
★儿科
1.胎儿期：受精卵形成至出生共40周。新生儿期：胎儿娩出至28天。婴儿期：出生至1岁。幼儿期：1岁至满3岁。学龄前期：3岁至6～7岁。学龄期：6～7岁至青春期。青春期：10～20岁。 2.生长发育规律：连续有阶段性(两个高峰：婴儿期+青春期)，各系统器官不平衡(神经系统先快后慢，生殖系统先慢后快，体格发育快慢快，淋巴系统儿童期迅速青春期高峰以后降至成人水平)，存在个体差异，一定规律(由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂)。 3.出生时：3kg，50cm。 6个月：体重=3+月龄×0.7，身高=50+月龄×2.5。 7～12个月：体重=6+月龄×0.25，身高=65+(月龄-6)×1.5。 1岁：10kg，75cm。 2～12岁：体重=年龄×2+8，身高=年龄×7+75。 4.头围：眉弓上方、枕后结节绕头一周，出生时34cm，前三个月、后九个月各增6cm，1岁46cm，2岁48cm，5岁50cm。 5.胸围：乳头下缘绕胸一周，出生时32cm，1岁时46cm，以后=头围+年龄-1。 6.前囟1.5岁闭合(过早：头小畸形，过迟：佝偻病、甲减、脑积水)，后囟6～8周闭合。 7.3个月抬头时颈椎前凸(第1个生理弯曲)，6个月能坐时胸椎后凸(第2个生理弯曲)，1岁站立行走时腰椎前凸(第3个生理弯曲)。 8.1～9岁腕部骨化中心数目=岁数+1，10岁出全10个。 9.乳牙共20个，4～10个月开始萌出，12个月未萌出为延迟，2.5岁出齐，2岁内=月龄-(4～6)。恒牙骨化从新生儿期开始。 10.粗细动作：二抬四翻六会坐，七滚八爬周会走。 语言发育(发音、理解、表达)：哭叫阶段：1～2个月;咿呀阶段：3～4个月;单音阶段：5～10个月;单词阶段：1～2岁;成语阶段：3岁以后。 11.五苗防七病：卡介苗、脊髓灰质炎疫苗、百白破疫苗、麻疹疫苗、乙肝疫苗。 出生乙肝(出、1、6)卡介苗，二月(2、3、4)脊灰炎正好，三四五月百白破，八月麻疹岁乙脑。 12.糖类、脂类、蛋白质分别供能4、9、4kcal/g。 13.1岁以内总能量需求95-kcal/(kg·d)，每3岁减10。消耗量：基础代谢率BMR(50%，婴儿55)，食物热力作用TEF，活动消耗，排泄消耗，生长所需(特有)。 14.矿物质和维生素不提供能量，缺VitA最多→夜盲症。 15.婴儿需水ml/(kg·d)，年龄越小需水越多。 8%糖牛奶ml/(kg·d)。 计算：婴儿每天应予8%糖牛奶=×体重，另给水分=50×体重。 16.母乳：含磷少，酪蛋白/乳清蛋白=1:4(易消化吸收)，乳糖丰富，不饱和脂肪酸多，电解质浓度低，钙磷比例适当2:1，VitD、VitK含量低，缓冲力小，SIgA、乳铁蛋白丰富。 17.初乳：4～5天，球蛋白、SIgA丰富。过度乳：5～14天，脂肪多。成熟乳：14天以后，量最多。 18.人工喂养15～20min/次。牛乳缺乏各种免疫因子为最大区别。 19.添加辅食：1～3月汁状，4～6月泥状，7～9月末状，10～12月碎食物。 20.维生素D缺乏性佝偻病：Ca、P代谢紊乱，好发于小婴儿。病因：围生期VitD不足，日照不足，需要量增加，食物补充不足，疾病影响。(冬季出生、牛乳喂养提示缺VitD) 21.维生素D缺乏性佝偻病：初期(早期)：神经兴奋性增高，骨骼X片正常或钙化带稍模糊，血钙血磷均↓，碱性磷酸酶稍高。 活动期(激期)：初期+骨骼改变+运动功能发育迟缓，骨骼X片毛刷样，骺软骨盘增宽，血钙稍低、血磷显著↓，碱性磷酸酶显著↑。 22.颅骨软化(枕、顶)6个月。方颅7～8个月。胸部畸形(肋骨串珠、鸡胸、肋膈沟赫氏沟、漏斗胸)1岁。手镯、足镯。O形、X形、K形腿。 23.25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3初期即明显降低，为最可靠早期诊断。血生化与骨骼X线检查为金标准。口服VitD，1个月后改为预防量。 24.维生素D缺乏性手足搐搦症：好发于6个月以内婴儿，血钙下降(1.75～1.8mmol/L)而甲状旁腺不能代偿性分泌增加。临表：无热惊厥(最常见，四肢抽动、神志不清、醒后活泼如常)，手足搐搦，喉痉挛(婴儿多见)。隐匿体征：面神经征，腓反射，陶瑟征。地西泮静注+钙剂静滴。 25.蛋白质-热能营养不良：Ⅰ度(轻度)：体重正常值15～25%，腹部皮褶厚度0.8～0.4cm;Ⅱ度(中度)：25～40%，0.4cm以下;Ⅲ度(重度)：40%以上，消失。Ⅰ度热卡60～80→～，Ⅱ、Ⅲ度40～55→～。 26.最早症状：体重不增。皮下脂肪最先累及腹部，最后面颊部。并发症：营养性贫血(小细胞低色素性最常见)，维生素缺乏(最常VitA)，锌缺乏，自发性低血糖(突然面色苍白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停、体温不升、无抽搐)。苯丙酸诺龙促进蛋白质合成。 27.超低出生体重儿0g，极低0g，低g，g≤正常≤g，巨大儿g。 28.早产儿：皮肤绛红、水肿、毳毛多，头更大占全身1/3，头发细乱，耳壳软、缺乏软骨、耳舟不清楚，乳腺无结节或4mm，睾丸未降，大阴唇不能遮盖小阴唇，指(趾)甲未达指(趾)端，足纹少。 足月儿：皮肤红润、皮下脂肪丰满、毳毛少，头大占1/4，头发分条清楚，软骨发育好、耳舟成形直挺，结节4mm平均7mm，睾丸降至阴囊，大阴唇遮盖小阴唇，指(趾)甲达超指(趾)端，足纹遍及整个足底。 29.1/3肺液由口鼻排出，2/3由肺间质内毛细血管和淋巴管吸收。 30.呼吸频率足月儿1h内达60～80次/分，1h后降至40～50次/分，以后安静时40次/分。 31.足月儿：心率90～次/分，血压70/50mmHg。早产儿：心率～次/分，血压较低。 32.足月儿需钠量1～2mmol/(kg·d)。 33.中性温度：出生体重1.0kg：10天内35℃，10天后34℃，3周后33℃，5周后32℃。 1.5kg：10天内34℃，10天后33℃，4周后32℃。 2.0kg：2天内34℃，2天后33℃，3周后32℃。 2.5kg：2天内33℃，2天后32℃。 34.新生儿需保暖。筛查：先天性甲减、苯丙酮尿症。 35.宫内窒息：早期胎动增加(频率)，晚期胎动减少、羊水粪染。 36.复苏方案：A清理呼吸道(基本)，B建立呼吸(关键)，C维持正常循环，D药物治疗，E动态评价(贯穿)。呼吸、心率和皮肤颜色是窒息复苏评估的三大指标。 37.新生儿缺氧缺血性脑病HIE：轻度：意识兴奋，肌张力正常，原始反射正常，可有肌阵挛，瞳孔正常或扩大，症状72h内消失，预后好。中度：嗜睡，肌张力减低，原始反射减弱，常有惊厥，瞳孔常缩小，对光反射迟钝，症状14天内消失，可有后遗症。重度：昏迷，肌张力松软，原始反射消失，频繁惊厥，瞳孔不对称或扩大，症状维持数周，病死率高。控制惊厥首选苯巴比妥静滴。 38.新生儿胆红素代谢：胆红素生成相对过多(RBC数量过剩、寿命较短，旁路胆红素来源较多)，血浆白蛋白联结胆红素能力差，肝细胞处理胆红素能力差，胆红素肠肝循环增加，胎粪排泄胆红素，多种因素加重黄疸。 39.生理性黄疸：足月儿：2～3天出现，4～5天高峰，5～7天消退(最迟2周)，血清胆红素μmmol/L，每日升高85μmmol/L。早产儿：3～5天出现，5～7天高峰，7～9天消退(最迟3～4周)，μmmol/L，85μmmol/L。(μmmol/L=17.1×mg/dl) 病理性黄疸：24h内出现，足月儿：2周，μmmol/L，85μmmol/L。早产儿：4周，μmmol/L，85μmmol/L。黄疸退而复现，结合胆红素34μmmol/L。 40.核黄疸(胆红素脑病)：高未结合胆红素血症患儿可发生，生后4～7天，足月儿μmmol/L，早产儿μmmol/L。四联征：手足徐动，眼球运动障碍，听觉障碍，牙釉质发育不良。 41.ABO溶血病：最常见，2～3天出现黄疸。Rh溶血病：24h内出现黄疸，贫血，肝脾肿大。警告期(嗜睡、反应低下、吸吮无力、拥抱反射减弱、肌张力减低，12～24h)，痉挛期(抽搐、角弓反张、发热，12～48h)，恢复期(2周)，后遗症期(最严重并发症胆红素脑病)。首选检查血型，改良Coombs试验、抗体释放试验可确诊。药物、产前治疗可用苯巴比妥。光照疗法：总胆红素μmmol/L。换血疗法：总胆红素≥μmmol/L，Rh同母亲ABO同患儿，换血量为患儿血量2倍。 42.新生儿败血症：葡萄球菌最常见。出生前(宫内)感染：胎盘+生殖道上行;出生时感染：产道;出生后感染：母子亲密接触。临表：黄疸退而复现，肝脾大，出血倾向，休克(皮肤大理石样花纹)，五不一低下(不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升、反应低下)。血培养确诊。 43.新生儿易低体温和皮肤硬肿原因：体温调节中枢不成熟，体表面积相对较大，对失热耐受力差，缺乏寒战产热(棕色脂肪少)，皮下脂肪饱和脂肪酸含量高。 44.新生儿寒冷损伤综合征：低体温(35℃，轻症30～35℃，重症30℃)，皮肤硬肿(橡皮样感，凹陷性水肿，对称性，下肢最先，轻症硬肿范围50%，重症50%)，五不一低下。复温为治疗关键。 45.21-三体(唐氏)综合征：贯穿手，无皮肤粗糙，智能落后，特殊面容(眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小圆，颈短宽)，生长发育迟缓，畸形。染色体核型分析确诊。 46.标准型：47,XX(或XY),+21。 易位型：D/G易位：46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)。平衡易位染色体携带者：45,XY(或XX),-14,-21,+t(14q21q)。G/G易位：46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)。 嵌合体型。 47.苯丙酮尿症PKU：常隐遗传，经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏)，非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表：智能发育落后(神经系统最突出)，癫痫小发作，头发黄皮肤白(黑色素合成不足)，鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。 48.确诊：血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛：Guthrie细菌生长抑制试验。较大儿童筛查：尿三氯化铁试验，尿2,4-二硝基苯肼试验。生化诊断：尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU：尿蝶呤图谱分析。产前诊断：DNA分析。 49.中性粒细胞与淋巴细胞在4～6天、4～6岁时相等。吞噬功能暂时性低下。 50.B细胞发育迟缓，略高于正常。2岁后扁桃体增大。 51.3～6个月补体达成人水平，3岁以后IFN-r、IL-4达成人水平。 52.IgG唯一通过胎盘。胎儿期即可产生IgM。三个月后产生有效抗体，5～6个月后从母体获得抗体开始消失。 53.风湿热：链球菌感染，Ⅲ型变态反应，发病前有1～5周有链球菌咽峡炎病史。临表：发热(最常见，但是次要表现)，心肌炎，心内膜炎(二尖瓣受累最常见，二闭、主闭)，心包炎，关节炎(游走性多关节炎，膝踝肘腕大关节最常见，愈后不留畸形)，舞蹈病，环形红斑，皮下结节(关节伸面)。次要表现：发热，关节痛，血沉增快，CRP阳性，PR间期延长。感染证据：咽拭子培养阳性，快速链球菌抗原试验阳性，抗链球菌抗体滴度升高。 54.首选卧床休息(急性期2周，心脏炎无心衰4周，伴心衰8周，伴严重心衰8～12周)。清除链球菌感染：青霉素。抗风湿：有心脏炎用泼尼松8～12周，无心脏炎用阿司匹林4～8周。预防：肌注长效青霉素U至少5年。 55.川崎病：发热(抗生素治疗无效)，球结膜充血(无脓)，唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，草莓舌，多形性皮斑，颈淋巴结肿大，急性期掌跖红斑、手足硬性水肿，恢复期指(趾)端膜状脱皮。治疗：阿司匹林，静注丙种球蛋白(迅速退热，预防冠状动脉病变)，糖皮质(不宜单独应用)。 56.麻疹：麻疹病毒。潜伏期(6～18天，平均10天)，前驱期(3～4天，卡他症状，下磨牙相对的颊黏膜上Koplik斑)，出疹期(3～4天)，恢复期(7～10天)。发热后3～4天出疹，先上后下(耳后发际→额面颈→躯干四肢→手掌足底)、先小后大(小的斑丘疹→片状融合)、先红后暗(红色→颜色加深→暗红)。疹退后色素沉着伴糠麸样脱屑。最常并发肺炎。丙种球蛋白被动免疫。隔离至出疹后5天，合并肺炎至出疹后10天。 57.水痘：水痘-带状疱疹病毒。潜伏期10～21天，平均14天。发热后1天出疹，头面躯干→四肢→四肢末端稀少，向心性分布。红色斑丘疹→水疱→清亮变浑浊→结痂。斑疹、丘疹、疱疹、结痂同时出现。黏膜皮疹，明显痒感。继发皮肤感染最常见。首选阿昔洛韦，不宜糖皮质。隔离至全部结痂，检疫3周。 58.风疹：风疹病毒。发热第2天出疹，1天内出齐，面部→颈部→躯干→四肢，呈猩红热样斑疹。全身症状轻，枕后、耳后、颈后淋巴结肿大压痛。隔离至出疹后5天。 59.幼儿急疹：人类疱疹病毒6型。持续性高热3～5天体温骤退，热退出疹，见于躯干、颈部、上肢。 60.猩红热：A组β型溶血性链球菌。前驱期：高热，咽痛、头痛、腹痛，白草莓舌、红草莓舌。发病24h出疹，先为颈部、腋下、腹股沟，24h内遍及全身。全身皮肤弥漫性充血发红，密集均匀的红色细小丘疹，鸡皮样，沙纸感，面部潮红，口唇发白，皮肤褶皱处皮疹密集有帕氏线。疹退后大片状脱皮。首选青霉素。 61.中毒性菌痢：福氏最常见，多见于2～7岁健壮儿童，夏秋季节。潜伏期1～2天，起病急，高热，黏液脓血便，里急后重。休克型(感染性休克)，脑型(反复惊厥、昏迷、呼吸衰竭)，肺型(呼吸窘迫综合征)，混合型。粪便镜检确诊。头孢菌素类抗菌。 62.结核杆菌：需氧，革兰阳性，抗酸染色呈红色，人型。初次感染后4～8周结核菌素试验阳性。PPD0.1ml(5个结核菌素单位)于左前臂掌侧面中下1/3处注射，48～72h观察硬结直径。5mm(-)，5～9mm(+)，10～19mm(++)，≥20mm(+++)，有水肿、破溃、淋巴管炎、双圈反应(++++)。年长儿无症状阳性→曾感染。未接种卡介苗阳性→有新的结核病灶。强阳性→活动性。阴转阳，或从10mm增至10mm且增幅6mm→新近有感染。重症结核、急性传染病、糖皮质治疗时、免疫缺陷病可假阴性反应。 63.原发性肺结核：小儿最常见结核病。有原发综合征和支气管淋巴结结核。X片哑铃状双极影。过敏状态有眼疱疹性结膜炎、皮肤结节性红斑、多发性一过性关节炎。压迫气管分叉处→类似百日咳样痉挛性咳嗽。压迫阻塞支气管→喘鸣。压迫喉返神经→声嘶。压迫颈静脉→怒张。 64.结核性脑膜炎：小儿最严重结核病。脑神经损害：面(最常见)、舌下、动眼、外展。早期：性格改变，头痛。中期：脑膜刺激征，脑神经受损。晚期：昏迷，惊厥频繁。脑脊液检查确诊。强化治疗：INH+RFP+PZA+SM;巩固治疗：INH、RFP或EMB。 65.儿童脑脊液正常值：压力：0.69～1.96kPa。细胞数：(0～10)×10^6/L。蛋白质：0.2～0.4g/L。糖：2.8～4.5mmol/L。氯化物：～mmol/L。 化脓性脑膜炎：米汤样，压力↑↑↑，蛋白质↑↑↑，糖↓↓↓，氯化物↓，WBC0×10^6/L，多为中性粒。 结核性脑膜炎：毛玻璃样，压力↑↑，蛋白质↑↑(1～3)g/L，糖↓↓，氯化物↓↓，WBC(50～)×10^6/L，多为淋巴。 病毒性脑膜炎：压力↑，蛋白质↑1g/L，糖、氯化物正常，WBC↑，多为淋巴。 乙脑：压力↑，蛋白质↑，糖、氯化物正常，WBC↑，早期中性粒晚期淋巴。 66.母乳喂养肠道优势菌群：乳酸杆菌。 67.先天性肥厚性幽门狭窄：喷射性呕吐，不含胆汁，胃蠕动波，右上腹肿块(特有体征)。B超：幽门肌厚度≥4mm、幽门前后径≥13mm、幽门管长≥17mm。X线钡餐：幽门胃窦呈鸟嘴状改变，管腔狭窄如线状。 68.先天性巨结肠：胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀，生后2～3天可低位肠梗阻，直肠指检恶臭。钡剂灌肠检查。 69.腹泻病：大便次数增多、性状改变，好发于6个月～2岁。易感因素：消化系统发育不成熟，胃肠道负担重，胃酸偏低，IgM、IgA、SIgA较低，防御功能较差，尚未建立正常肠道菌群，人工喂养感染率高。病毒性肠炎：轮状病毒最常见;细菌性肠炎：致腹泻大肠杆菌最常见。 70.急性腹泻2周，迁延性2周～2个月，慢性2个月。轻型：饮食、肠道外感染，无脱水、电解质酸碱紊乱、全身症状;重型：肠道内感染，有脱水、代酸低钾低钙低镁、全身症状。 71.轮状病毒肠炎：秋冬季，6～24个月，前驱发热、上感，先吐后泻，蛋花汤样便，常伴脱水。 72.侵袭性大肠杆菌肠炎：黏冻状脓血便，腥臭味，有里急后重，严重中毒症状。 73.金黄色葡萄球菌肠炎：多继发于使用大量抗生素后。 74.生理性腹泻：常有湿疹，食欲好。 75.轻度脱水：失水量30～50ml/kg，占3～5%，精神稍差，皮肤稍干燥，前囟眼窝稍凹陷，哭时有泪，尿量稍减少。 中度脱水：失水量50～ml/kg，占5～10%，精神萎靡，皮肤苍白干燥弹性差，前囟眼窝明显凹陷，哭时泪少，尿量明显减少。 重度脱水：失水量～ml/kg，10%，极度萎靡，皮肤极度干燥发灰有花纹，弹性极差，前囟眼窝深度凹陷，眼睑不能闭合，哭时无泪，四肢厥冷，血压降低有休克，无尿。 76.等渗性脱水：血钠～mmol/L。低渗性脱水：血钠mmol/L。高渗性脱水：血钠mmol/L。 77.预防脱水、轻中度：口服补液盐ORS。轻度50～80ml/kg，中度80～ml/kg，8～12h补完。 中度以上、吐泻、腹胀：静脉补液。 78.第一天补液=累计损失量+继续损失量+生理需要量。 快速判断范围：轻度：90～ml/kg，中度：～ml/kg，重度：～ml/kg。 重度脱水伴明显周围循环障碍首先快速扩容：20ml/kg等渗液，30～60min补完。 累计损失量：轻度：30～50ml/kg，中度：50～ml/kg，重度：～ml/kg。8～10ml/(kg·h)，8～12h补完。 生理需要量：体重≤10kg：ml/kg。11～20kg：0+(体重-10)×50ml/kg。20kg：0+(体重-20)×20ml/kg。 生理需要量+继续损失量：5ml/(kg·h)，12～16h补完。 第二天及以后补液=生理需要量+继续损失量。 生理需要量：1/3～1/5张含钠液。继续损失量：1/2～1/3张含钠液。12～24h均匀静滴。 79.扩容：等张2:1=2份0.9%NaCl+1份1.4%NaHCO3或1.87%乳酸钠。 低渗：2/3张4:3:2=4份0.9%NaCl+3份5%或10%GS+2份1.4%NaHCO3或1.87%乳酸钠。 等渗：1/2张2:3:1=2份0.9%NaCl+3份5%或10%GS+1份1.4%NaHCO3或1.87%乳酸钠。 高渗：1/3张1:2=1份0.9%NaCl+2份5%或10%GS。 口服补液盐ORS：2/3张。 80.婴儿咽鼓管宽直短，水平位，故鼻咽炎易致中耳炎。 81.婴幼儿左支细长、右支短粗，呼吸道黏膜缺少SIgA，易感染，胸廓呈桶状，肋骨水平位。 82.急性上呼吸道感染：病毒最多，鼻病毒、呼吸道合胞病毒等。细菌以溶血性链球菌最常见。 83.疱疹性咽峡炎：柯萨奇A组病毒，夏秋季，疱疹→周围红晕→小溃疡。 咽结合膜热：腺病毒3、7型，春夏季，发热、咽炎、结膜炎。 84.咳嗽变异型哮喘：夜间或清晨发作，痰少，抗生素无效，支气管舒张剂诊断性治疗可使咳嗽缓解诊断。 85.婴幼儿哮喘最基本治疗：局部糖皮质。长期控制、最有效：吸入型糖皮质。急性发作首选吸入型速效β2受体激动剂，若β2激或茶碱类无效用全身性糖皮质静脉给药。严重哮喘发作、哮喘持续状态首选全身性糖皮质静脉给药。病情恶化、呼吸音减弱：紧急机械通气。 86.肺炎：呼吸道合胞病毒最常见。急性1个月，迁延性1～3个月，慢性3个月。 87.支气管肺炎：小儿最常见肺炎，累及支气管壁和肺泡。发病前上感，发热，咳嗽，气促，全身症状，呼吸增快(鼻翼扇动、三凹征)，发绀，肺部固定性中细湿啰音(支气管炎干湿啰音不固定)。 88.肺炎可合并心衰、中毒性脑病。中毒性肠麻痹时腹胀。最常见紊乱：混合性酸中毒。金葡菌最易并发脓胸(浊音)、脓气胸(突发呼困加重，积液上方鼓音)、肺大泡。 89.肺炎链球菌：青霉素，阿莫西林。金葡菌：苯唑西林。衣原体、支原体：红霉素。病毒：利巴韦林。 90.普通细菌性肺炎：疗程体温正常后5～7天，症状体征消失后3天停药。 金葡菌肺炎：体温正常后2～3周停药，总疗程≥6周。 支原体肺炎：疗程2～3周。 91.鼻前庭导管给氧：氧流量0.5～1L/min，氧浓度≤40%。 面罩给氧：氧流量2～4L/min，氧浓度50～60%。 92.糖皮质指征：严重喘憋或呼衰，全身中毒症状明显，合并感染中毒性休克，脑水肿。 肺炎合并心衰：吸氧，镇静，强心(地高辛)利尿扩血管(酚妥拉明)。 93.呼吸道合胞病毒肺炎：发绀、鼻翼扇动、三凹征，中细湿啰音，X片小点片状、斑片状阴影、肺气肿。 腺病毒肺炎：发热2～3周频繁咳嗽、阵发性喘憋、嗜睡，X片大小不等片状阴影或融合成大病灶。 金葡菌肺炎：可有败血症、迁徙性化脓灶。 肺炎支原体肺炎：刺激性咳嗽，剧烈咳嗽与轻微体征不符，X片云雾状阴影。 94.胎儿营养和气体通过脐血管和胎盘与母体弥散方式交换，只有体循环没有肺循环，混合血(肝纯动脉血)，静脉导管、卵圆孔、动脉导管是特殊通道，脑、心、肝、上肢血氧含量较下半身高，右心室更大容量负荷。 95.脐静脉→肝圆韧带，脐动脉→膀胱脐韧带。动静脉内径比：新生儿1:1，成人1:2。年龄增长心率减慢。收缩压=(年龄×2)+80mmHg，舒张压=收缩压×2/3。 96.左向右分流型(潜伏青紫型)：房缺，室缺，动脉导管未闭。 右向左分流型(青紫型)：法洛四联症，完全性大动脉转位，艾森格曼综合征。 无分流型(无青紫型)：肺动脉狭窄，主动脉缩窄。 97.房缺：右房、右室增大，胸骨左缘2～3肋间收缩期喷射性杂音，无震颤，P2亢进、固定分裂。最常并发支气管肺炎。剧哭、肺炎时暂时性青紫，晚期持续性青紫。3～5岁手术。 98.室缺：左室、右室增大，胸骨左缘3～4肋间全收缩期粗糙杂音，有震颤，P2亢进。肺动脉压迫喉返致声嘶。小型室缺称Roger病，直径5mm，面积0.5。学龄前手术。 99.动脉导管未闭：左房、左室增大，胸骨左缘第2肋间收缩期连续性机械样杂音，有震颤，P2亢进。肺动脉高压，血氧含量右室，右室亦增大，主动脉弓增大。主动脉血液分流到肺动脉，使动脉舒张压降低，脉压差增大，出现周围血管征。差异性发绀：下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常。学龄前手术。 .法洛四联症：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。胸骨左缘第2～4肋间Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音(响度取决于肺动脉狭窄程度)，一般无震颤，P2减低。临表：青紫(最早，与肺狭程度有关，见于唇、甲床、球结膜)，蹲踞，杵状指(趾)，阵发性呼困。X片靴形心，超声心动图骑跨征。并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎。胸膝位吸氧，生后6～12个月手术。 .房缺、室缺、动脉导管未闭：肺淤血多，肺野充血，有肺门舞蹈征，肺动脉段凸出。 法洛四联症：肺淤血少，肺野清晰，无肺门舞蹈征，肺动脉段凹陷。 .婴儿年龄越小肾脏相对越重位置越低，膀胱位置高，输尿管长而弯、易受压和扭曲。 .生后24h内排尿，48h为1～3ml/(kg·h)，婴儿～ml/d，幼儿～ml/d，学龄前～ml/d，学龄～0ml/d。 无尿：新生儿0.5ml/(kg·h)，以后50ml/d。 少尿：新生儿1.0ml/(kg·h)，婴幼儿ml/d，学龄前ml/d，学龄ml/d。 .尿蛋白≤mg/(m2·24h)为阴性，mg/d或4mg/(m2·h)或mg/L为阳性。 正常：红细胞3个/HP，白细胞5个/HP，偶见管型。12h尿红细胞50万、白细胞万，管型0个。 .急性肾小球肾炎：A组β溶血性链球菌。前驱感染：咽炎6～12天(平均10天)，皮肤感染14～28天(平均20天)。典型表现：非凹陷性水肿(眼睑及颜面开始)、血尿、蛋白尿、高血压、尿量减少。严重表现：2周内严重循环充血(首选呋塞米)、高血压脑病(首选硝普钠)、急性肾功能不全(首选血液透析)。最重要肾活检，ASO↑，C3↓。休息2～3周。肉眼血尿消失、水肿消退、血压正常→下床活动。血沉正常→恢复上学。尿沉渣细胞绝对计数(Addis计数)正常→可参加体育活动。 .肾病综合征：大量蛋白尿50mg/(kg·d)，低蛋白血症30g/L，高脂血症，明显凹陷性水肿(最早最常见，眼睑开始)。前二必备。并发症：感染(上呼吸道最常见)，低钠低钾低钙，低血容量，血栓形成(肾静脉最常见)，急性肾衰。首选泼尼松。 .肾静脉血栓形成：突发腰痛，出现血尿或血尿加重、少尿甚至肾衰。 下肢动脉血栓形成：下肢疼痛，足背动脉搏动消失。 .单纯型肾病：三高一低。高度水肿，大量蛋白尿，高脂血症，低蛋白血症 肾炎型肾病：单纯型+尿RBC≥10个/HP、血压学龄儿童≥/90mmHg学龄前≥/80mmHg、C3↓、BUN≥10.7mmol/L。 .胚胎3周：卵黄囊造血，6周后减退。 胚胎6～8周：肝脏造血，6个月后减退。 胚胎8周：脾脏造血，5个月后减退。 胚胎16周：骨髓造血，生后2～5周成唯一造血场所。 .生理性贫血：生后2～3个月。 .白细胞8岁达成人水平。 .贫血：血红蛋白新生儿g/L，1～4个月90g/L，4～6个月g/L。 低限值：6个月～6岁：g/L，6～14岁：g/L。 新生儿：轻度～g/L;中度～90g/L;重度～60g/L;极重度60g/L。 婴幼儿：轻度～90g/L;中度～60g/L;重度～30g/L;极重度30g/L。 .营养性缺铁性贫血：小细胞低色素性，好发于6个月～2岁。病因：婴幼儿铁摄入不足，男性痔出血，女性月经过多。临表：皮肤苍白，肝脾肿大(年龄越小越明显)，食欲减退，异食癖，精神不集中，注意力减退，心率加快，免疫功能下降，常合并感染。MCV80fl，MCH26pg，MCHC0.31，血红蛋白降低比红细胞减少明显，红细胞游离原卟啉FEP0.9μmol/L，血清铁蛋白SF12μg/L，骨髓可染铁↓，血清铁SI↓，总铁结合力TIBC↑，转铁蛋白饱和度TS↓。口服铁剂Fe2++VitC。网织红细胞2～3天↑，5～7天高峰，2～3周降至正常。血红蛋白1～2周↑，3～4周正常，继续铁剂6～8周。早产儿2个月开始铁剂预防。 .营养性巨幼细胞贫血：大细胞性，好发于6个月～2岁。临表：虚胖，毛发纤细稀疏黄色，皮肤蜡黄色，肝脾肿大，精神神经症状(严重者不规则性震颤、手足无意识运动、共济失调、踝阵挛、Babinski+)，消化系统症状(厌食、恶心、呕吐、腹泻、舌炎)。MCV94fl，MCH32pg，MCHC32%～38%，骨髓增生明显活跃，红细胞数减少比血红蛋白降低更明显，VitB12ng/L，叶酸3μg/L。肌注VitB12，口服叶酸。 .原始反射：吸吮，吞咽，觅食，握持，拥抱。 .热性惊厥：多在6个月～3岁，有家族史，诱因：上呼吸道感染。一般首选静注地西泮。新生儿惊厥首选苯巴比妥。惊厥持续状态首选苯妥英钠。仍不止用硫喷妥钠。 .单纯性：全身性，短暂，5～15min，1次热程仅1～2次，复发≤4次，多发生在热性疾病体温骤升时，呈全身强直-阵挛性发作，时间短恢复快，发作后一切恢复如常，50%患儿今后发热时易再发，直至学龄期。 复杂性：局限性或不对称性，长时间，≥15min，24h内反复多次，复发≥5次。 .化脓性脑膜炎：多5岁。新生儿、2个月：大肠杆菌;2个月～12岁：脑膜炎球菌;12岁：肺炎链球菌。临表：急性发热，惊厥，意识障碍，颅内高压，脑膜刺激征，脑脊液脓性改变(确诊)。病原菌未明用第三代头孢。 .硬脑膜下积液：最常见并发症，致病菌：肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。体温退而复升，症状好转后出现意识障碍、惊厥、前囟隆起、颅内高压。首选头颅透光试验，硬膜下穿刺确诊。少量无需处理，大量硬脑膜穿刺放出15ml。 .先天性甲减：散发性(甲状腺不发育、发育不全或异位最主要，甲状腺激素合成障碍，TSH、TRH缺乏，甲状腺或靶器官反应低下，母亲因素)，地方性(饮食缺碘)。临表：智能落后，生长发育迟缓，生理功能低下，新生儿生理性黄疸期延长，特殊面容(眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，舌宽大常伸出口外，头大颈短，皮肤粗糙，身材矮小，躯干长四肢短，腹部膨隆)。TSH筛查，T4↓、TSH明显↑确诊。甲状腺素替代治疗(L-甲状腺素钠)，过量表现：烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热。
二、新生儿窒息
新生儿窒息的本质：缺氧。
（一）、临床表现
新生儿窒息：Apgar评分是一种简易的、临床上评价刚出生婴儿状况和复苏是否有效的可靠指标。对生后1分钟内婴儿的呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激的反应等五项指标评分（注意其与体温没有关系），五项指标每项2分，共10分评分越高，表明窒息程度越轻。
评分：8～10分无窒息，4～7分为轻度窒息，0～3分为重度窒息。
新生儿Apgar评分标准（考点）
体征出生后一分钟内评分标准
0分
1分
2分
心跳次数
0
=
呼吸
无
呼吸浅表，哭声弱
呼吸佳，哭声响
肌张力
松弛
四肢屈曲
四肢活动好
弹足底或导管插鼻反应
无反应
有些动作
反应好
皮肤颜色
紫或白
躯干红，四肢紫
全身红
注：Apgar评分与体温无关
（二）、治疗
1.ABCDE复苏方案：
A（airway）：尽量吸净呼吸道黏液。A是根本
B（breathing）：建立呼吸，增加通气 B是关键
C（circulation）：维持正常循环，保证足够心搏出量
D（drug）：药物治疗。
E（evaluation）；进行动态评价。E贯穿于整个复苏过程之中
三、新生儿缺氧缺血性脑病
新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）----新生儿窒息后的严重并发症。
（一）临床表现：
1.轻度：出生24小时内症状最明显，出现神经系统兴奋性改变
2.中度：出生24至72小时症状最明显，出现惊厥
3.重度：72小时以上症状最明显，出现昏迷
注：只要出现惊厥就是中度，只要出现昏迷就是重度。
（二）治疗：只考中度
1.供氧、纠正酸中毒
2.抗惊厥治疗：新生儿：苯巴比妥首选，负荷量20mg/kg
年长儿：地西泮首选
3.脑水肿治疗：首选甘露醇；
4.肺水肿：速尿。
四、新生儿黄疸
血中未结合胆红素过高在新生儿可引起最严重并发症胆红素脑病（核黄疸），常导致死亡和严重后遗症。
一、新生儿胆红素代谢特点
1.胆红素生成相对较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。
新生儿8.8mg／（kg.d）
成人3.8mg／（kg.d）
原因如下：
（1）红细胞数量过剩
（2）红细胞寿命较短
（3）旁路胆红素来源较多
2.转运胆红素能力不足
3.肝功能发育差
4.胆红素肠肝循环增加：这里首选要明白胆红素的肠肝循环，胆红素在胆内贮存，进食后分泌到肝内，再通过门静脉进入到肠道，然后再返回到肝脏的循环。由于新生儿肠道内正常菌群尚未建立，不能将进入肠道的结合胆红素还原成胆原素，所以出现生理性的黄疸。
二、新生儿生理性和病理性黄疸的鉴别
生理性黄疸特点
病理性黄疸特点
一般情况
良好
不好
黄疸出现时间
生后2～3天
生后24小时以内
消退时间
5～7天后逐渐消退
2周
血清胆红素
足月儿＜μmol／L（12.9mg／dl）
早产儿＜μmol／L（15mg／dl）
足月儿＞μmol／L（12.9mg／dl）
早产儿＞μmol／L（15mg／dl）
每日血清胆红素升高
＜85μmol／L（5mg／dl）
每日＞85μmol／L（5mg／dl）
总结：
生理性：一般情况好；2-3日出现；出现晚，消退快（1-2周）；胆红素指标，小于或12.9。
病理性：一般情况差；于24小时内出现；出现早，消退慢（2周）；胆红素大于或12.9。
新生儿引起黄疸的疾病有：新生儿溶血病、新生儿败血症
五、新生儿溶血病
新生儿溶血病系指母、子血型不合，母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同族免疫反应而引起的溶血。
●ABO血型不合（最常见）：母亲一定为O型，子为A或B型
●Rh血型不合（症状较重）：只见于母亲为Rh阴性，子为Rh阳性。
一、临床表现：溶血=黄疸+贫血
1.黄疸：Rh溶血病多在24小时内出现黄疸，而ABO溶血病者多在第2～3天出现黄疸。
2.贫血：由于红细胞被破坏，血色素下降而引起。（以前讲过只要出现黄疸+贫血，就是溶血性贫血）
3.肝脾大：肝脾大多见于Rh溶血病，ABO溶血病肝脾大较少。
4.胆红素脑病（核黄疸）：为新生儿溶血病的最严重并发症，未结合胆红素（游离胆红素、直接胆红素）通过血脑屏障，与神经组织结合产生胆红素脑病（核黄疸），主要表现为神经系统损害。如嗜睡、反谢减弱、肌张力减低。
二、实验室检查与诊断
常规检测母、子血型，若母为O型或Rh阴性时应检查父亲血型
三、治疗
1.光照疗法（首选）：蓝光照射波长-；是目前应用最多而安全有效的措施，可以预防核黄疸，但不能阻止溶血的发展，所以只用于症状轻的。
2.换血疗法：用于症状重的。
●换血疗法的指征：
①产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素＞68μmol／L（4mg／dl），血红蛋白低于g／L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者（只要题干里出现了合并症，就要采用换血）
②足月儿：血清胆红素＞20mg／dl；
③早产儿：
体重0g者，血清胆红素＞15mg／dl；
体重0g者，血清胆红素＞12mg／dl
换血量：一般为患儿血量的2倍（约～ml／kg）
●（考点）
ABO血型溶血病换和患儿血型相同的血
Rh溶血病应采用与母亲同型的血（Rh阴性血）
六、新生儿败血症
一、病因
1.病原菌：新生儿败血症以葡萄球菌最为常见，其次是大肠埃希菌等G-杆菌。
2.感染途径
（1）产前感染母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。
（2）产时感染细菌上行污染羊水，或胎儿能过产道时吸入引起感染
（3）出生后感染是最常见的感染途径，细菌由脐部进入引起感染，也可以由呼吸道、消化道等侵入血液。
二、临床表现：溶血=黄疸+出血
1.黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现。
2.出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等（注意新生儿溶血是没有出血的）
3.休克、皮肤呈大理石样花纹
4.肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大
实验室检查：首选血培养。
三、治疗
抗菌疗法用药原则：①早用药。②静脉给药。③联合给药。④疗程要足。一般1～2周，重症2～3周。
葡萄球菌宜选用选青霉素，第一代头孢或万古老霉素。
革兰阴性杆菌宜用氨苄青霉素或第三代头孢
如果效果不好，可以根据血培养进行调整。
七、新生儿寒冷损伤综合征
新生儿寒冷损伤综合征又称新生儿硬肿症（就是冷损伤引起的新生儿皮肤硬肿）。
一、临床表现：新生儿硬肿症=低体温+皮肤硬肿
不吃、不哭也不动、体温不升，体重不增、（“五不一低下”）
1.低体温：常降至35℃轻症为30～35℃；重症＜30℃
2.皮肤硬肿：发生的顺序：小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身
●记忆歌诀：小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身
硬肿范围可按：头颈部20%，双上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%计算。（注：该范围和烧伤没有任何关系）
●记忆歌诀：头颈20，双9上，臀8下肢为26，胸腹背骶各14
3.分度：
程度硬肿范围体温（肛温）
轻度＜50%30～35℃
重度＞50%＜30℃
二、治疗
1.复温是治疗新生儿低体温的关键，
（1）轻度（肛温＞30℃）置于30～34℃暖箱，力争使患儿6～12小时内体温恢复正常
（2）重度（肛温＜30℃）则先以高于患儿体温1～2℃的暖箱温度开始复温（复温不能快），每小时提高箱测温1℃（不＞34℃），使患儿体温在12～24小时恢复正常。
2.控制感染：根据血培养和药敏结果选用抗生素
3.纠正器官功能紊乱：如果心率低者可用多巴胺。
4.热量和液体补充
第6节：遗传性疾病（2~3分）
一、21-三体综合征
21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变
一、临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下
2.生长发育迟缓
3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手/掌
5.常伴先天性心脏病（因为第21对染色体是管心脏发育的）
●21-三体综合征
傻子+通贯手
傻子+皮肤细腻（注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）
傻子+先心病
二、细胞遗传学诊断（考点、难点）
正常人的核型：46，XX（或XY）
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：
1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。
2.易位型
（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%。
（2）G/G易位：核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了（自体易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为%。
3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。
三、诊断与鉴别诊断
做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
二、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（不能转化为酪氨酸），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）
一、发病机制
1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。
苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。
2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
二、临床表现：●苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白
1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。
2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
三、诊断
1.●新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验
2.●年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验
3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。
四、治疗
主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。
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