1、什么是地贫?
地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红的蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为α型地贫与β型地贫两类。
2、地贫与一般贫血有什么不同?
所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白太少。日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈。地中海贫血却是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。
3、地贫会传染吗?会遗传吗?
地贫只会遗传,不会传染。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,宝宝就可能换上地中海贫血。
4、地贫可以治愈吗?
地中海拼写是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β型地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者,而且治疗费用非常昂贵,治疗结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地贫,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。
5、地贫遗传规律图示:6、孕期地贫检查是检查胎儿还是妈妈?
孕期地贫筛查主要针对孕妇,检查血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测,根据我省防控政策,孕妇在乡镇检查血常规免费,阳性者双方血红蛋白电泳在县保健院检查可免费。
7、地中海贫血症状有哪些?影响日常生活与工作吗?
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度和重度:
轻度地贫:患者没有明显症状,不经过检查患者很难想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,不影响日常生活与工作;
中度地贫:中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地贫:重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的地贫,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要终生输血去铁治疗维持生命。
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