吃了蚕豆就会得蚕豆病
一患儿，男，3岁，因“乏力、少尿、酱油色尿3d”入院。发病前曾进食蚕豆，其父亲、表哥均有“蚕豆病”史。
因吃蚕豆这一线索，医生怀疑是“蚕豆病”搞的鬼，给患儿做了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测，证实患儿确实患有“蚕豆病”。
看到这里
相信大家忍不住要问
什么是“蚕豆病”
吃了蚕豆就会得吗？
他和父亲、表哥的“蚕豆病”
是碰巧都得了
还是有其他的原因引起的呢？
那就先给大家介绍一下
什么蚕豆病吧
↓↓↓?什么是蚕豆病？
“蚕豆病”又名葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，是一种伴X-连锁不完全显性遗传病，由于食用蚕豆可引发G6PD缺乏症患者发病，故俗称“蚕豆病”。
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蚕豆病在全球分布广泛，大概有4亿人被这种疾病困扰着，而在我国，蚕豆病患者分布呈南高北低趋势，在华南和西南各省普遍存在，广东省患有蚕豆病的人群比例高达5%～10%。
G6PD缺乏症为X性染色体连锁基因不完全显性遗传病，男多女少、男性发病者为半合子（男性仅有一条x性染色体当X染色体基因异常，显示G6PD缺乏症症状），简而言之，男性携带者必定为患者。
通常临床症状比家系中女性杂合子（其中一条X染色体基因携带）严重，女性纯合子（两条X染色体基因异常，显示G6PD缺乏症症状）G6PD酶活力缺乏明显，溶血以重症为多。女性为杂合子在理论上仍有50%红细胞具有正常G6PD活力，可以有效代偿溶血，结合了临床，女性为杂合子难以预测，可以显示缺陷表型也可以显示为正常表型，一般在临界值左右。
△男女染色体纯杂合子示意图
△G6PD缺乏症遗传规律表
因此并不是吃多了蚕豆就会得病，这是一种遗传病。这也解释了为什么患儿和他的父亲、表哥都患有蚕豆病。
?G6PD缺乏症的临床表现
大部分患者在无诱因时不发病，与正常人一样，对生活质量和寿命都没有影响，无需特殊处理。
但在特定诱因下，如食用蚕豆或服用具有氧化作用的相关药物、感染、食物等情况下，可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症，严重者可致核黄疸，甚至危及生命。
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△黄疸
急性溶血期常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、黄疸、腰痛，实验室检测提示非结合胆红素升高，血红蛋白降低，网状红细胞增多，血红蛋白尿等。该病临床表现多样且不典型，有疑似症状请及时就医咨询医生，由医生诊断鉴别。
?G6PD缺乏症的实验室检验与诊断
G6PD酶学可用于G6PD缺乏症判断。正常人G6PD酶活力高，而G6PD缺乏症患者的酶活性较低。因此通过检测G6PD酶活力的高低初步筛查G6PD缺乏症。
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值得注意的是红细胞越年轻，酶活力越高，所以含大量年轻红细胞的新生儿可能酶活力测值偏高而部分掩盖G6PD缺陷。在溶血发作期、恢复初期、近期输血等状态下检测酶活力，可因患者应激反应使酶活力升高或外源正常细胞影响，不能反映真实酶活性。对此建议溶血发作3个月后或输血3个月后复查酶活力。
基因检测能提供明确诊断，清晰得出发生基因突变特定位点，对于女性杂合子、临床疑似而生化诊断不明确或有家族史的患者尤为重要。
?G6PD缺乏症重在预防
该病的诱因有哪些，患者平时怎么预防呢？
禁食蚕豆或蚕豆加工品，如：蚕豆粉丝、怪味蚕豆、豆瓣酱、酱油等。避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。禁止使用含萘的樟脑丸放入衣柜驱虫。
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1.常见的小儿肺热咳喘颗粒含有金银花、茵栀黄口服液含有茵栀黄，G6PD缺乏症患儿均不能使用，详细的禁用及慎用药物可见下表。
△截图自葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿筛查、诊断和治疗专家共识凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，医院就诊！
2.有些中药的使用也会导致G-6-PD酶缺乏的患者产生溶血反应，常见报道的有川连（黄连）、珍珠粉、熊胆、牛黄、樟脑（萘）、腊梅花等，使用上述中药饮片，或是含有上述饮片的中成药，可能会引起溶血反应，但并非每个患者都会出现，具体还应结合药物的含量、患者的体质及G-6-PD酶的缺乏程度谨慎使用。具体情况请咨询医生。
3.感染：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等，均可诱发该病。
如果孩子出现以上症状
不确定是否为蚕豆病
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?参考文献
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