912中国预防出生缺陷日出生缺陷
前言/PREFACE
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
孕育一个健康的孩子，是每一个家庭的甜蜜渴望。缺陷儿的出生，对孩子、家庭以及社会都将会是沉重的负担。那么，什么是出生缺陷？该怎么预防？如何早期发现呢？
什么是出生缺陷？
出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
?如何预防出生缺陷？
▼▼▼▼▼孕前篇
增补叶酸预防神经管缺陷
1、什么是叶酸？
叶酸，是B族维生素的一种，胎儿生长过程中的必备物质。这种营养素是从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。对于备孕女性和孕妇而言，及时而充足的补充叶酸，能有效地提高受精卵和胎儿的质量。
2、为什么孕妇要增补叶酸？
叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，有可能导致胎儿出生时出现无脑儿、脊柱裂和脑膨出一类先天性畸形。
3、该如何增补叶酸？
准备怀孕的女性们，应在准备怀孕前3个月至整个孕早期（孕期前3个月），每天服用μg的叶酸。
孕期篇
防控地中海贫血
1、什么是地中海贫血？
小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性血管外溶血性贫血。
2、地贫基因遗传图和地贫人群筛查流程图
对于两个携带同型基因者每一次怀孕，重型地贫儿发病概率都是25%，因此每次怀孕都要进行胎儿产前诊断，即使是生育过正常儿童。
3、如何预防地贫儿出生？
4、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。
5、如何预防唐氏综合征？
1.准妈妈在怀孕早期（孕11～13周）或/和孕中期（15～20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。
2.筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。
6、六大致命畸形有哪些？
目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形，包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
产后篇
新生儿疾病筛查项目
1、什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
2、新生儿遗传代谢病免费筛查病种包括哪些？
包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和新生儿听力障碍。
先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺分泌减少所引起的疾病，患者会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的残疾性先天内分泌疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传代谢病。
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病，该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆病、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。
3、新生儿遗传代谢病免费筛查的时间及意义？
先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等三种新生儿遗传代谢病可以经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72小时后，7天之内），进行早期诊断和治疗，可有效避免或减轻脑损伤。
4、什么是新生儿听力筛查？
新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。
但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，在通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。
5、怎么进行新生儿听力筛查？
一般来说，孩子在出生48-72小时期间要进行新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没通过，医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗、挽救孩子的听力。