本病由常染色体隐性遗传
患者有轻至中度贫血,黄疸,脾肿大
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ad是与嘌呤代谢有关的酶,对潜在毒性的脱氧腺苷或脱氧鸟苷有破坏作用ad活性过高时可引起溶血性贫血,酶活性缺乏时可致免疫功能降低这些情况均极为罕见本病由常染色体隐性遗传
p5''nase是利用5''-磷酸尿(或胞)苷酸的核糖核苷的核苷酸酶p5''nase缺乏,1974年前被称为“高atp综合征”其特点是红细胞内嗜碱性点彩明显形态学对各种酶缺乏的贫血的诊断均无帮助,而p5''nase缺乏为唯一的例外嗜碱性点彩的出现是因为缺乏p5''nase的网织红细胞内的核糖体不能正常地被降解而聚集成嗜碱性点彩纯合子的酶活性为正常的9%～26%,杂合子约50%贫血不严重,很少要输血脾切除可使贫血稍减轻本病由常染色体隐性遗传
(2)腺苷脱氨酶(ad)缺乏
研究发现,非糖酵解酶缺乏引起溶血性贫血有数种
(1)嘧啶5''核苷酸酶(p5''nase)缺乏
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